Expending the Phenotypic Spectrum of Encephalocraniocutaneous Lipomatosis: About a Prenatal Case With Complete Autopsy.

Cattin, Julie; Formet, Justine; Sartelet, Hervé; Lenoir, Marion; Riethmuller, Didier; Collardeau-Frachon, Sophie

Cattin, Julie; Formet, Justine; Sartelet, Hervé; Lenoir, Marion; Riethmuller, Didier; Collardeau-Frachon, Sophie.

Afiliación

Cattin J; Obstetrics and Gynecology Department, University Medical Center, Besançon, France.
Formet J; Obstetrics and Gynecology Department, University Medical Center, Besançon, France.
Sartelet H; Institute of Biology and Pathology, Department of Pathology, University Medical Center, Grenoble, France.
Lenoir M; Radiology Department, University Medical Center, Besançon, France.
Riethmuller D; Obstetrics and Gynecology Department, University Medical Center, Besançon, France.
Collardeau-Frachon S; Institute of Pathology, Hôpital Femme-Mère-Enfant, Hospices Civils de Lyon, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France.

Pediatr Dev Pathol ; 25(2): 180-185, 2022.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34547955

Asunto(s)

Lipoma; Síndromes Neurocutáneos; Nevo; Autopsia; Oftalmopatías; Femenino; Humanos; Lipoma/diagnóstico; Lipoma/genética; Lipomatosis; Síndromes Neurocutáneos/diagnóstico; Síndromes Neurocutáneos/genética; Síndromes Neurocutáneos/patología; Embarazo; Síndrome

Palabras clave

FGFR1; RASopathies; autopsy; encephalocraniocutaneous lipomatosis; prenatal; somatic mosaicism

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndromes Neurocutáneos / Lipoma / Nevo Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Revista: Pediatr Dev Pathol Asunto de la revista: PATOLOGIA / PEDIATRIA Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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