Dominant Optic Atrophy: How to Determine the Pathogenicity of Novel Variants?

Zehden, Jason A; Raviskanthan, Subahari; Mortensen, Peter W; Ferré, Marc; Reynier, Pascal; Milea, Dan; Lee, Andrew G

Zehden, Jason A; Raviskanthan, Subahari; Mortensen, Peter W; Ferré, Marc; Reynier, Pascal; Milea, Dan; Lee, Andrew G.

Afiliación

Zehden JA; Baylor College of Medicine (JZ), Houston, Texas, US; Department of Ophthalmology (SR, PWM, AGL), Blanton Eye Institute, Houston Methodist Hospital, Houston, Texas; MITOVASC Institute (MF, PR, DM), CNRS 6015, INSERM U1083, University of Angers, France ; Singapore National Eye Center (DM), Singapore, Singapore ; Singapore Eye Research Institute (DM), Singapore, Singapore ; Duke-NUS Medical School (DM), Singapore, Singapore ; Copenhagen University Hospital Denmark (DM), Copenhagen, Denmark; Departm

J Neuroophthalmol ; 42(2): 149-153, 2022 06 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34629404

Asunto(s)

Atrofia Óptica Autosómica Dominante; Atrofia Óptica; Humanos; Mutación; Atrofia Óptica Autosómica Dominante/diagnóstico; Atrofia Óptica Autosómica Dominante/genética; Linaje; Virulencia

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Atrofia Óptica / Atrofia Óptica Autosómica Dominante Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: J Neuroophthalmol Asunto de la revista: NEUROLOGIA / OFTALMOLOGIA Año: 2022 Tipo del documento: Article

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