Your browser doesn't support javascript.
loading
MYT1L-associated neurodevelopmental disorder: description of 40 new cases and literature review of clinical and molecular aspects.
Coursimault, Juliette; Guerrot, Anne-Marie; Morrow, Michelle M; Schramm, Catherine; Zamora, Francisca Millan; Shanmugham, Anita; Liu, Shuxi; Zou, Fanggeng; Bilan, Frédéric; Le Guyader, Gwenaël; Bruel, Ange-Line; Denommé-Pichon, Anne-Sophie; Faivre, Laurence; Tran Mau-Them, Frédéric; Tessarech, Marine; Colin, Estelle; El Chehadeh, Salima; Gérard, Bénédicte; Schaefer, Elise; Cogne, Benjamin; Isidor, Bertrand; Nizon, Mathilde; Doummar, Diane; Valence, Stéphanie; Héron, Delphine; Keren, Boris; Mignot, Cyril; Coutton, Charles; Devillard, Françoise; Alaix, Anne-Sophie; Amiel, Jeanne; Colleaux, Laurence; Munnich, Arnold; Poirier, Karine; Rio, Marlène; Rondeau, Sophie; Barcia, Giulia; Callewaert, Bert; Dheedene, Annelies; Kumps, Candy; Vergult, Sarah; Menten, Björn; Chung, Wendy K; Hernan, Rebecca; Larson, Austin; Nori, Kelly; Stewart, Sarah; Wheless, James; Kresge, Christina; Pletcher, Beth A.
Afiliación
  • Coursimault J; Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, Normandie Univ, UNIROUEN, CHU Rouen, Inserm U1245, FHU G4 Génomique, F-76000, Rouen, France.
  • Guerrot AM; Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, Normandie Univ, UNIROUEN, CHU Rouen, Inserm U1245, FHU G4 Génomique, F-76000, Rouen, France.
  • Morrow MM; GeneDx, Gaithersburg, 20877 MD, USA.
  • Schramm C; Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, Normandie Univ, UNIROUEN, CHU Rouen, Inserm U1245, FHU G4 Génomique, F-76000, Rouen, France.
  • Zamora FM; GeneDx, Gaithersburg, 20877 MD, USA.
  • Shanmugham A; GeneDx, Gaithersburg, 20877 MD, USA.
  • Liu S; GeneDx, Gaithersburg, 20877 MD, USA.
  • Zou F; GeneDx, Gaithersburg, 20877 MD, USA.
  • Bilan F; Service de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Poitiers, BP577, 86021, Poitiers, France.
  • Le Guyader G; Service de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Poitiers, BP577, 86021, Poitiers, France.
  • Bruel AL; UMR1231 GAD, Inserm - Université Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.
  • Denommé-Pichon AS; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
  • Faivre L; UMR1231 GAD, Inserm - Université Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.
  • Tran Mau-Them F; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
  • Tessarech M; UMR1231 GAD, Inserm - Université Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.
  • Colin E; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Inter-Région est, FHU TRANSLAD, CHU Dijon-Bourgogne, Dijon, France.
  • El Chehadeh S; UMR1231 GAD, Inserm - Université Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.
  • Gérard B; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
  • Schaefer E; Service de Génétique Médicale, CHU d'Angers, Angers, France.
  • Cogne B; Service de Génétique Médicale, CHU d'Angers, Angers, France.
  • Isidor B; Univ Angers, [CHU Angers], INSERM, CNRS, MITOVASC, ICAT, 49000, Angers, SFR, France.
  • Nizon M; Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France.
  • Doummar D; Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France.
  • Valence S; Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France.
  • Héron D; Service de Génétique Médicale, CHU Nantes, Nantes, France.
  • Keren B; Service de Génétique Médicale, CHU Nantes, Nantes, France.
  • Mignot C; Service de Génétique Médicale, CHU Nantes, Nantes, France.
  • Coutton C; Hôpital Trousseau, APHP.Sorbonne Université, Service de Neuropédiatrie, Paris, France.
  • Devillard F; Hôpital Trousseau, APHP.Sorbonne Université, Service de Neuropédiatrie, Paris, France.
  • Alaix AS; Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière-Hôpital Trousseau Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, APHP.Sorbonne Université, Paris, France.
  • Amiel J; Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière-Hôpital Trousseau Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, APHP.Sorbonne Université, Paris, France.
  • Colleaux L; Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière-Hôpital Trousseau Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, APHP.Sorbonne Université, Paris, France.
  • Munnich A; Genetic Epigenetic and Therapies of Infertility, Institute for Advanced Biosciences, UMR 5309, CNRS, Université Grenoble Alpes, Inserm U1209, Grenoble, France.
  • Poirier K; Service de Génétique et Procréation, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France.
  • Rio M; Department of Genetics, IHU Necker-Enfants Malades, University Paris Descartes, Paris, France.
  • Rondeau S; Department of Genetics, IHU Necker-Enfants Malades, University Paris Descartes, Paris, France.
  • Barcia G; Department of Genetics, IHU Necker-Enfants Malades, University Paris Descartes, Paris, France.
  • Callewaert B; Department of Genetics, IHU Necker-Enfants Malades, University Paris Descartes, Paris, France.
  • Dheedene A; Department of Genetics, IHU Necker-Enfants Malades, University Paris Descartes, Paris, France.
  • Kumps C; Department of Genetics, IHU Necker-Enfants Malades, University Paris Descartes, Paris, France.
  • Vergult S; Department of Genetics, IHU Necker-Enfants Malades, University Paris Descartes, Paris, France.
  • Menten B; Department of Genetics, IHU Necker-Enfants Malades, University Paris Descartes, Paris, France.
  • Chung WK; Center for Medical Genetics, Department of Biomolecular Medicine, Ghent University Hospital, Ghent University, Ghent, Belgium.
  • Hernan R; Center for Medical Genetics, Department of Biomolecular Medicine, Ghent University Hospital, Ghent University, Ghent, Belgium.
  • Larson A; Center for Medical Genetics, Department of Biomolecular Medicine, Ghent University Hospital, Ghent University, Ghent, Belgium.
  • Nori K; Center for Medical Genetics, Department of Biomolecular Medicine, Ghent University Hospital, Ghent University, Ghent, Belgium.
  • Stewart S; Center for Medical Genetics, Department of Biomolecular Medicine, Ghent University Hospital, Ghent University, Ghent, Belgium.
  • Wheless J; Columbia University Irving Medical Center, New York, NY, USA.
  • Kresge C; Columbia University Irving Medical Center, New York, NY, USA.
  • Pletcher BA; School of Medicine and Children's Hospital, University of Colorado, Aurora, CO, USA.
Hum Genet ; 141(1): 65-80, 2022 Jan.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34748075
Asunto(s)
Texto completo
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Factores de Transcripción / Variación Genética / Trastornos del Neurodesarrollo / Proteínas del Tejido Nervioso Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Hum Genet Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia
Texto completo
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Factores de Transcripción / Variación Genética / Trastornos del Neurodesarrollo / Proteínas del Tejido Nervioso Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Hum Genet Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia