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GM3 synthase deficiency in non-Amish patients.
Heide, Solveig; Jacquemont, Marie-Line; Cheillan, David; Renouil, Michel; Tallot, Marilyn; Schwartz, Charles E; Miquel, Juliette; Bintner, Marc; Rodriguez, Diana; Darcel, Françoise; Buratti, Julien; Haye, Damien; Passemard, Sandrine; Gras, Domitille; Perrin, Laurence; Capri, Yline; Gérard, Bénédicte; Piton, Amélie; Keren, Boris; Thauvin-Robinet, Christel; Duffourd, Yannis; Faivre, Laurence; Poe, Charlotte; Pervillé, Anne; Héron, Delphine; Thévenon, Julien; Arnaud, Lionel; LeGuern, Eric; La Selva, Lorita; Vetro, Annalisa; Guerrini, Renzo; Nava, Caroline; Mignot, Cyril.
Afiliación
  • Heide S; AP-HP.Sorbonne Université, Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
  • Jacquemont ML; Unité fonctionnelle de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion, Saint-Pierre, France.
  • Cheillan D; Service de Biochimie et Biologie Moléculaire, Centre de Biologie et de Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.
  • Renouil M; Service de Pédiatrie, Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion, Saint-Pierre, France.
  • Tallot M; Service de Pédiatrie, Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion, Saint-Pierre, France.
  • Schwartz CE; Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC, USA.
  • Miquel J; Unité Fonctionnelle de Dermatologie Pédiatrique, Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion, Saint-Pierre, France.
  • Bintner M; Service d'Imagerie Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion, Saint-Pierre, France.
  • Rodriguez D; AP-HP.Sorbonne Université, Service de Neuropédiatrie & Centre de Référence de Neurogénétique, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France; INSERM U1141, FHU I2-D2, Paris, France.
  • Darcel F; Centre de Maladie Neurologiques Rares, Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion, Saint-Pierre, France.
  • Buratti J; AP-HP.Sorbonne Université, Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
  • Haye D; AP-HP.Sorbonne Université, Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
  • Passemard S; Service de Neuropédiatrie, Hôpital Robert Debré, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Nord-Université de Paris, Paris, France.
  • Gras D; Service de Neuropédiatrie, Hôpital Robert Debré, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Nord-Université de Paris, Paris, France.
  • Perrin L; Service de Génétique, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Robert Debré, Nord-Université de Paris, Paris, France.
  • Capri Y; Service de Génétique, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Robert Debré, Nord-Université de Paris, Paris, France.
  • Gérard B; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Piton A; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Keren B; AP-HP.Sorbonne Université, Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
  • Thauvin-Robinet C; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Interrégion Est, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine TRANSLationnelle et Anomalies du Développement, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Equipe Genetics of Developmental Anomalies-INSERM
  • Duffourd Y; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Interrégion Est, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine TRANSLationnelle et Anomalies du Développement, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Equipe Genetics of Developmental Anomalies-INSERM
  • Faivre L; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Interrégion Est, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine TRANSLationnelle et Anomalies du Développement, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Equipe Genetics of Developmental Anomalies-INSERM
  • Poe C; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Interrégion Est, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine TRANSLationnelle et Anomalies du Développement, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Equipe Genetics of Developmental Anomalies-INSERM
  • Pervillé A; Service de Médecine Physique, Hôpital d'enfants de Saint-Denis, Saint-Denis, France.
  • Héron D; AP-HP.Sorbonne Université, Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
  • Thévenon J; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Interrégion Est, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine TRANSLationnelle et Anomalies du Développement, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Equipe Genetics of Developmental Anomalies-INSERM
  • Arnaud L; AP-HP.Sorbonne Université, Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
  • LeGuern E; AP-HP.Sorbonne Université, Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France; Sorbonne Université, Institut du Cerveau, INSERM, Paris, France; EuroEPINOMICS RES Consortium.
  • La Selva L; Centre of Developmental Epilepsy and Electroencephalography, San Paolo Hospital, Bari, Italy.
  • Vetro A; Pediatric Neurology, Neurogenetics and Neurobiology Unit and Laboratories, Meyer Children's Hospital, University of Florence, Florence, Italy.
  • Guerrini R; EuroEPINOMICS RES Consortium; Pediatric Neurology, Neurogenetics and Neurobiology Unit and Laboratories, Meyer Children's Hospital, University of Florence, Florence, Italy.
  • Nava C; AP-HP.Sorbonne Université, Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France; Sorbonne Université, Institut du Cerveau, INSERM, Paris, France; EuroEPINOMICS RES Consortium.
  • Mignot C; AP-HP.Sorbonne Université, Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France; Sorbonne Université, Institut du Cerveau, INSERM, Paris, France; EuroEPINOMI
Genet Med ; 24(2): 492-498, 2022 02.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34906476
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Epilepsia Límite: Humans Idioma: En Revista: Genet Med Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia
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