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Gene-disease relationship evidence: A clinical perspective focusing on ultra-rare diseases.
Santen, Gijs W E; Leitch, Harry G; Cobben, Jan.
Afiliación
  • Santen GWE; Department of Clinical Genetics, Leiden University Medical Center, Leiden, The Netherlands.
  • Leitch HG; North West Thames Genetics Service, Northwick Park and St. Mark's Hospitals, London, UK.
  • Cobben J; Centre for Paediatrics and Child Health, Faculty of Medicine, Imperial College London, London, UK.
Hum Mutat ; 43(8): 1082-1088, 2022 08.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-35266245
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades Raras Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Guideline Límite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos
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