A 132 bp deletion affecting the <i>KCNQ1OT1</i> gene associated with Silver-Russell syndrome clinical phenotype.

Gaudet, Marie Véronique; Allain, Eric Pierre; Gallant, Lynne M; Arts, Heleen H; Ben Amor, Mouna

A 132 bp deletion affecting the KCNQ1OT1 gene associated with Silver-Russell syndrome clinical phenotype.

Gaudet, Marie Véronique; Allain, Eric Pierre; Gallant, Lynne M; Arts, Heleen H; Ben Amor, Mouna.

Afiliación

Gaudet MV; Centre de Formation Médicale du Nouveau-Brunswick (Moncton Univerisity), Moncton, New Brunswick, Canada.
Allain EP; Medical Genetics, Vitalite Health Network, Moncton, New Brunswick, Canada.
Gallant LM; Atlantic Cancer Research Institute, Moncton, New Brunswick, Canada.
Arts HH; Clinical Genomics Laboratory, IWK Health Centre, Halifax, Nova Scotia, Canada.
Ben Amor M; Clinical Genomics Laboratory, IWK Health Centre, Halifax, Nova Scotia, Canada.

J Med Genet ; 60(2): 134-136, 2023 02.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-35772847

Asunto(s)

Síndrome de Beckwith-Wiedemann; ARN Largo no Codificante; Síndrome de Silver-Russell; Humanos; Masculino; Síndrome de Beckwith-Wiedemann/genética; Metilación de ADN/genética; Impresión Genómica/genética; Fenotipo; Síndrome de Silver-Russell/genética; Femenino; ARN Largo no Codificante/genética

Palabras clave

DNA Methylation; Genetics; Sequence Deletion

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Beckwith-Wiedemann / Síndrome de Silver-Russell / ARN Largo no Codificante Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: Canadá

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