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Novel APOB nonsense variant related to familial hypobetalipoproteinemia and hepatic steatosis: A case report and review.
Rodríguez de Vera-Gómez, Pablo; Del Pino-Bellido, Pilar; García-González, Juan Jesús; Sánchez-Jiménez, Flora; Oliva-Rodríguez, Rosario; Arrobas-Velilla, Teresa; Martínez-Brocca, María Asunción.
Afiliación
  • Rodríguez de Vera-Gómez P; Endocrinology and Nutrition Department, University Hospital Virgen Macarena, Seville, Spain (Drs de Vera-Gómez, García-González, Oliva-Rodríguez, and Martínez-Brocca). Electronic address: pablo.rodriguezvera.sspa@juntadeandalucia.es.
  • Del Pino-Bellido P; Gastroenterology Department, University Hospital Virgen Macarena, Seville, Spain (Dr Pino-Bellido).
  • García-González JJ; Endocrinology and Nutrition Department, University Hospital Virgen Macarena, Seville, Spain (Drs de Vera-Gómez, García-González, Oliva-Rodríguez, and Martínez-Brocca).
  • Sánchez-Jiménez F; Clinical Biochemistry Department, University Hospital Virgen Macarena, Seville, Spain (Drs Sánchez-Jiménez and Arrobas-Velilla).
  • Oliva-Rodríguez R; Endocrinology and Nutrition Department, University Hospital Virgen Macarena, Seville, Spain (Drs de Vera-Gómez, García-González, Oliva-Rodríguez, and Martínez-Brocca).
  • Arrobas-Velilla T; Clinical Biochemistry Department, University Hospital Virgen Macarena, Seville, Spain (Drs Sánchez-Jiménez and Arrobas-Velilla).
  • Martínez-Brocca MA; Endocrinology and Nutrition Department, University Hospital Virgen Macarena, Seville, Spain (Drs de Vera-Gómez, García-González, Oliva-Rodríguez, and Martínez-Brocca).
J Clin Lipidol ; 16(5): 601-607, 2022.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-35918255
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Hipobetalipoproteinemia Familiar por Apolipoproteína B / Hipobetalipoproteinemias Tipo de estudio: Screening_studies Límite: Female / Humans / Middle aged Idioma: En Revista: J Clin Lipidol Asunto de la revista: BIOQUIMICA / METABOLISMO Año: 2022 Tipo del documento: Article
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Hipobetalipoproteinemia Familiar por Apolipoproteína B / Hipobetalipoproteinemias Tipo de estudio: Screening_studies Límite: Female / Humans / Middle aged Idioma: En Revista: J Clin Lipidol Asunto de la revista: BIOQUIMICA / METABOLISMO Año: 2022 Tipo del documento: Article