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A Retrospective Multicentric Study of 34 Patients with Niemann-Pick Type C Disease and Early Liver Involvement in France.
Gardin, Antoine; Mussini, Charlotte; Héron, Bénédicte; Schiff, Manuel; Brassier, Anaïs; Dobbelaere, Dries; Broué, Pierre; Sevin, Caroline; Vanier, Marie T; Habes, Dalila; Jacquemin, Emmanuel; Gonzales, Emmanuel.
Afiliación
  • Gardin A; Pediatric Hepatology and Liver Transplant Department, Centre de Référence de l'Atrésie des Voies Biliaires et des Cholestases Génétiques, European Reference Network RARE-LIVER, Filière de Santé des Maladies Rares du Foie de l'Enfant et de l'Adulte, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Faculté de M
  • Mussini C; Department of Pathology, Bicêtre Hospital, Le Kremlin-Bicêtre, France.
  • Héron B; Department of Pediatric Neurology, Reference Center for Lysosomal Diseases, Armand Trousseau-La Roche Guyon Hospital, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Fédération Hospitalo-Universitaire I2-D2, Sorbonne-Université, Paris, France.
  • Schiff M; Reference Center for Inborn Error of Metabolism, Department of Pediatrics, Necker-Enfants-Malades Hospital, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Université Paris Cité, Filière G2M, Paris, France; Inserm UMR S1163, Institut Imagine, Université Paris Cité, Paris, France.
  • Brassier A; Reference Center for Inborn Error of Metabolism, Department of Pediatrics, Necker-Enfants-Malades Hospital, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Université Paris Cité, Filière G2M, Paris, France.
  • Dobbelaere D; Medical Reference Center for Inherited Metabolic Diseases, Jeanne de Flandre University Children's Hospital and Research Team for Rare Metabolic and Developmental Diseases (RADEME), EA 7364 CHRU Lille, Lille, France; MetabERN.
  • Broué P; Department of Pediatric Hepatology, Reference Center for Inborn Error of Metabolism, Toulouse Children Hospital, Toulouse, France.
  • Sevin C; Department of Pediatric Neurology, Bicêtre Hospital, Le Kremlin-Bicêtre, France.
  • Vanier MT; Inserm U820, Laboratoire Gillet-Mérieux, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.
  • Habes D; Pediatric Hepatology and Liver Transplant Department, Centre de Référence de l'Atrésie des Voies Biliaires et des Cholestases Génétiques, European Reference Network RARE-LIVER, Filière de Santé des Maladies Rares du Foie de l'Enfant et de l'Adulte, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Faculté de M
  • Jacquemin E; Pediatric Hepatology and Liver Transplant Department, Centre de Référence de l'Atrésie des Voies Biliaires et des Cholestases Génétiques, European Reference Network RARE-LIVER, Filière de Santé des Maladies Rares du Foie de l'Enfant et de l'Adulte, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Faculté de M
  • Gonzales E; Pediatric Hepatology and Liver Transplant Department, Centre de Référence de l'Atrésie des Voies Biliaires et des Cholestases Génétiques, European Reference Network RARE-LIVER, Filière de Santé des Maladies Rares du Foie de l'Enfant et de l'Adulte, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Faculté de M
J Pediatr ; 254: 75-82.e4, 2023 03.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-36265573
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad de Niemann-Pick Tipo C / Hepatopatías Tipo de estudio: Clinical_trials / Risk_factors_studies Límite: Humans / Infant / Newborn Idioma: En Revista: J Pediatr Año: 2023 Tipo del documento: Article
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad de Niemann-Pick Tipo C / Hepatopatías Tipo de estudio: Clinical_trials / Risk_factors_studies Límite: Humans / Infant / Newborn Idioma: En Revista: J Pediatr Año: 2023 Tipo del documento: Article