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Neuropathological Findings in Short-Chain enoyl-CoA Hydratase 1 Deficiency (ECHS1D): Case Report and Differential Diagnosis.
Pena-Burgos, Eva Manuela; Regojo, Rita María; Sáenz de Pipaón, Miguel; Santos-Simarro, Fernando; Ruiz-Sala, Pedro; Pérez, Belén; Esteban-Rodríguez, María Isabel.
Afiliación
  • Pena-Burgos EM; Department of Pathology, La Paz University Hospital, Madrid, Spain.
  • Regojo RM; Department of Pathology, La Paz University Hospital, Madrid, Spain.
  • Sáenz de Pipaón M; Department of Neonatal Intensive Care, La Paz University Hospital, Madrid, Spain.
  • Santos-Simarro F; Institute of Medical and Molecular Genetics. La Paz University Hospital, CIBERER, IdiPAZ, Madrid, Spain.
  • Ruiz-Sala P; Centro de Diagnóstico de enfermedades moleculares, Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, UAM CSIC, Ciberer IdiPAZ, Madrid, Spain.
  • Pérez B; Centro de Diagnóstico de enfermedades moleculares, Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, UAM CSIC, Ciberer IdiPAZ, Madrid, Spain.
  • Esteban-Rodríguez MI; Department of Pathology, La Paz University Hospital, Madrid, Spain.
Pediatr Dev Pathol ; 26(2): 138-143, 2023.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-36515364
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Encéfalo / Enoil-CoA Hidratasa Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Humans / Newborn Idioma: En Revista: Pediatr Dev Pathol Asunto de la revista: PATOLOGIA / PEDIATRIA Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: España
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Encéfalo / Enoil-CoA Hidratasa Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Humans / Newborn Idioma: En Revista: Pediatr Dev Pathol Asunto de la revista: PATOLOGIA / PEDIATRIA Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: España