A novel ELP1 mutation impairs the function of the Elongator complex and causes a severe neurodevelopmental phenotype.
J Hum Genet
; 68(7): 445-453, 2023 Jul.
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en En
| MEDLINE
| ID: mdl-36864284
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Mutación Missense
/
Factores de Elongación Transcripcional
/
Trastornos del Neurodesarrollo
Tipo de estudio:
Etiology_studies
/
Prognostic_studies
Límite:
Humans
Idioma:
En
Revista:
J Hum Genet
Asunto de la revista:
GENETICA MEDICA
Año:
2023
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Australia