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Audiological phenotyping evaluation in KBG syndrome: Description of a multicenter review.
Rhamati, L; Marcolla, A; Guerrot, A M; Lerosey, Y; Goldenberg, A; Serey-Gaut, M; Rio, M; Cormier Daire, V; Baujat, G; Lyonnet, S; Rubinato, E; Jonard, L; Rondeau, S; Rouillon, I; Couloignier, V; Jacquemont, M L; Dupin Deguine, D; Moutton, S; Vincent, M; Isidor, B; Ziegler, A; Marie, J P; Marlin, S.
Afiliación
  • Rhamati L; Service d'ORL et Chirurgie Cervicofaciale et Audiophonologie, CHU Rouen, France.
  • Marcolla A; Service d'ORL et Chirurgie Cervicofaciale et Audiophonologie, CHU Rouen, France; UR 3830 GRHVN, Université de Rouen Normandie, France.
  • Guerrot AM; Département de Génétique, Centre de Référence des anomalies du Développement, Inserm U1245, FHU G4 Génomique, Normandie Université, UNIROUEN, CHU Rouen, France.
  • Lerosey Y; Service d'ORL et Chirurgie Cervicofaciale et Audiophonologie, CHU Rouen, France; UR 3830 GRHVN, Université de Rouen Normandie, France.
  • Goldenberg A; Département de Génétique, Centre de Référence des anomalies du Développement, Inserm U1245, FHU G4 Génomique, Normandie Université, UNIROUEN, CHU Rouen, France.
  • Serey-Gaut M; Centre de Recherche en Audiologie, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, AP-HP.CUP, Paris, France; Centre de Référence Surdités Génétiques, UF Développement et Morphogénèse, Service de Médecine génomique des Maladies rares, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, AP-HP.CUP, Paris, Fran
  • Rio M; UF Neurodeveloppement-Neurologie Mitochondries-Métabolisme, Service de Médecine génomique des Maladies rares, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, AP-HP.CUP, Paris, France.
  • Cormier Daire V; Institut Imagine, UMR-1163 INSERM, Université Paris Cité, Paris, France; Centre de Référence Maladies Osseuses Constitutionnels, UF Développement et Morphogénèse, Service de Médecine génomique des Maladies rares, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, AP-HP.CUP, Paris, France.
  • Baujat G; Centre de Référence Maladies Osseuses Constitutionnels, UF Développement et Morphogénèse, Service de Médecine génomique des Maladies rares, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, AP-HP.CUP, Paris, France.
  • Lyonnet S; Institut Imagine, UMR-1163 INSERM, Université Paris Cité, Paris, France; Centre de Référence Anomalies du Développement, UF Développement et Morphogénèse, Service de Médecine génomique des Maladies rares, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, AP-HP.CUP, Paris, France.
  • Rubinato E; Centre de Référence Surdités Génétiques, UF Développement et Morphogénèse, Service de Médecine génomique des Maladies rares, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, AP-HP.CUP, Paris, France; Medical Genetics, Institute for Maternal and Child Health -IRCCS "Burlo Garofolo", Trieste, Italy.
  • Jonard L; UF Développement et Morphogénèse, Service de Médecine génomique des Maladies rares, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, AP-HP.CUP, Paris, France.
  • Rondeau S; UF Développement et Morphogénèse, Service de Médecine génomique des Maladies rares, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, AP-HP.CUP, Paris, France.
  • Rouillon I; Service d'ORL pédiatrique, Hopital Universitaire Necker Enfants-Malades, AP-HP.CUP, Paris, France.
  • Couloignier V; Service d'ORL pédiatrique, Hopital Universitaire Necker Enfants-Malades, AP-HP.CUP, Paris, France.
  • Jacquemont ML; Génétique Médicale, Pôle femme-mère-enfant, CHU la Réunion, Saint Pierre, France.
  • Dupin Deguine D; Service ORL, Otoneurologie et ORL pédiatrique, Hôpital Pierre Paul Riquet, CHU Purpan, Toulouse, France.
  • Moutton S; Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic PréNatal, Pôle mère enfant, Maison de Santé Protestante Bordeaux Bagatelle, Talence, France.
  • Vincent M; Service de Génétique Médicale, CHU Nantes, Institut du thorax, INSERM, CNRS, UNIV Nantes, Nantes, France.
  • Isidor B; Service de Génétique Médicale, CHU Nantes, Institut du thorax, INSERM, CNRS, UNIV Nantes, Nantes, France.
  • Ziegler A; Service de Génétique, CHU d'Angers, Angers, France.
  • Marie JP; Service d'ORL et Chirurgie Cervicofaciale et Audiophonologie, CHU Rouen, France; UR 3830 GRHVN, Université de Rouen Normandie, France.
  • Marlin S; Centre de Référence Surdités Génétiques, UF Développement et Morphogénèse, Service de Médecine génomique des Maladies rares, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, AP-HP.CUP, Paris, France; Institut Imagine, UMR-1163 INSERM, Université Paris Cité, Paris, France. Electronic address: Sandrine.m
Int J Pediatr Otorhinolaryngol ; 171: 111606, 2023 Aug.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-37336020

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Dentarias / Anomalías Múltiples / Enfermedades del Desarrollo Óseo / Sordera / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Clinical_trials Límite: Humans Idioma: En Revista: Int J Pediatr Otorhinolaryngol Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Dentarias / Anomalías Múltiples / Enfermedades del Desarrollo Óseo / Sordera / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Clinical_trials Límite: Humans Idioma: En Revista: Int J Pediatr Otorhinolaryngol Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia