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Distal hereditary motor neuronopathy as a new phenotype associated with variants in BAG3.
de Fuenmayor-Fernández de la Hoz, Carlos Pablo; Lupo, Vincenzo; Bermejo-Guerrero, Laura; Martín-Jiménez, Paloma; Hernández-Laín, Aurelio; Olivé, Montse; Gallardo, Eduard; Esteban-Pérez, Jesús; Espinós, Carmen; Domínguez-González, Cristina.
Afiliación
  • de Fuenmayor-Fernández de la Hoz CP; Neuromuscular Disorders Unit, Servicio de Neurología, Department of Neurology, Hospital Universitario 12 de Octubre, Avenida de Córdoba Sin Número, 28041, Madrid, Spain. carlospablo.fuenmayor@salud.madrid.org.
  • Lupo V; Unit of Rare Neurodegenerative Disorders, Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia, Spain.
  • Bermejo-Guerrero L; Neuromuscular Disorders Unit, Servicio de Neurología, Department of Neurology, Hospital Universitario 12 de Octubre, Avenida de Córdoba Sin Número, 28041, Madrid, Spain.
  • Martín-Jiménez P; Neuromuscular Disorders Unit, Servicio de Neurología, Department of Neurology, Hospital Universitario 12 de Octubre, Avenida de Córdoba Sin Número, 28041, Madrid, Spain.
  • Hernández-Laín A; Neuromuscular Disorders Unit, Department of Pathology (Neuropathology), 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.
  • Olivé M; Neuromuscular Disorders Unit, Department of Neurology and Laboratory of Neuromuscular Diseases, Institut de Recerca Hospital de la, Santa Creu I Sant Pau, Barcelona, Spain.
  • Gallardo E; Center for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.
  • Esteban-Pérez J; Neuromuscular Disorders Unit, Department of Neurology and Laboratory of Neuromuscular Diseases, Institut de Recerca Hospital de la, Santa Creu I Sant Pau, Barcelona, Spain.
  • Espinós C; Center for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.
  • Domínguez-González C; Neuromuscular Disorders Unit, Servicio de Neurología, Department of Neurology, Hospital Universitario 12 de Octubre, Avenida de Córdoba Sin Número, 28041, Madrid, Spain.
J Neurol ; 271(2): 986-994, 2024 Feb.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-37907725
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Atrofia Muscular Espinal / Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Límite: Adult / Aged / Female / Humans / Middle aged Idioma: En Revista: J Neurol Año: 2024 Tipo del documento: Article País de afiliación: España
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