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Challenges in the Definitive Diagnosis of Niemann-Pick Type C-Leaky Variants and Alternative Transcripts.
Encarnação, Marisa; Ribeiro, Isaura; David, Hugo; Coutinho, Maria Francisca; Quelhas, Dulce; Alves, Sandra.
Afiliación
  • Encarnação M; Research and Development Unit, Department of Human Genetics, National Institute of Health Doutor Ricardo Jorge, INSA I.P., Rua Alexandre Herculano, 321, 4000-055 Porto, Portugal.
  • Ribeiro I; Center for the Study of Animal Science-Instituto de Ciências, Tecnologias e Agroambiente da Universidade do Porto, CECA-ICETA, University of Porto, Praça Gomes Teixeira, Apartado 55142, 4051-401 Porto, Portugal.
  • David H; Associate Laboratory for Animal and Veterinary Sciences, AL4AnimalS, Faculdade de Medicina Veterinária Avenida da Universidade Técnica, 1300-477 Lisboa, Portugal.
  • Coutinho MF; Laboratório de Bioquímica Genética, Serviço de Genética Laboratorial, Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães, Centro Hospitalar e Universitário de Santo António (CHUdSA), 4099-001 Porto, Portugal.
  • Quelhas D; UMIB-Unit for Multidisciplinary Research in Biomedicine, ICBAS, University of Porto, 4099-002 Porto, Portugal.
  • Alves S; ITR-Laboratory for Integrative and Translational Research in Population Health, 4050-600 Porto, Portugal.
Genes (Basel) ; 14(11)2023 Oct 25.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-38002933
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad de Niemann-Pick Tipo C Límite: Humans Idioma: En Revista: Genes (Basel) Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: Portugal
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