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Pathogenic MTOR somatic variant causing focal cortical dysplasia drives hyperexcitability via overactivation of neuronal GluN2C N-methyl-D-aspartate receptors.
Pineau, Louison; Buhler, Emmanuelle; Tarhini, Sarah; Bauer, Sylvian; Crepel, Valérie; Watrin, Françoise; Cardoso, Carlos; Represa, Alfonso; Szepetowski, Pierre; Burnashev, Nail.
Afiliación
  • Pineau L; Institut de Neurobiologie de la Méditerranée, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Aix-Marseille University, Marseille, France.
  • Buhler E; Institut de Neurobiologie de la Méditerranée, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Aix-Marseille University, Marseille, France.
  • Tarhini S; Institut de Neurobiologie de la Méditerranée, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Aix-Marseille University, Marseille, France.
  • Bauer S; Institut de Neurobiologie de la Méditerranée, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Aix-Marseille University, Marseille, France.
  • Crepel V; Institut de Neurobiologie de la Méditerranée, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Aix-Marseille University, Marseille, France.
  • Watrin F; Institut de Neurobiologie de la Méditerranée, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Aix-Marseille University, Marseille, France.
  • Cardoso C; Institut de Neurobiologie de la Méditerranée, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Aix-Marseille University, Marseille, France.
  • Represa A; Institut de Neurobiologie de la Méditerranée, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Aix-Marseille University, Marseille, France.
  • Szepetowski P; Institut de Neurobiologie de la Méditerranée, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Aix-Marseille University, Marseille, France.
  • Burnashev N; Institut de Neurobiologie de la Méditerranée, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Aix-Marseille University, Marseille, France.
Epilepsia ; 65(7): 2111-2126, 2024 Jul.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-38717560
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Receptores de N-Metil-D-Aspartato / Serina-Treonina Quinasas TOR / Neuronas Límite: Animals Idioma: En Revista: Epilepsia Año: 2024 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia
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