De novo missense variants in exon 9 of SEPHS1 cause a neurodevelopmental condition with developmental delay, poor growth, hypotonia, and dysmorphic features.
Am J Hum Genet
; 111(6): 1240, 2024 Jun 06.
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| ID: mdl-38749428
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1
Colección:
01-internacional
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MEDLINE
Idioma:
En
Revista:
Am J Hum Genet
Año:
2024
Tipo del documento:
Article