A recurrent mutation in the tyrosine kinase domain of fibroblast growth factor receptor 3 causes hypochondroplasia.

Bellus, G A; McIntosh, I; Smith, E A; Aylsworth, A S; Kaitila, I; Horton, W A; Greenhaw, G A; Hecht, J T; Francomano, C A

Bellus, G A; McIntosh, I; Smith, E A; Aylsworth, A S; Kaitila, I; Horton, W A; Greenhaw, G A; Hecht, J T; Francomano, C A.

Afiliación

Bellus GA; Center for Medical Genetics, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, Maryland 21287, USA.

Nat Genet ; 10(3): 357-9, 1995 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-7670477

Asunto(s)

Acondroplasia/genética; Osteocondrodisplasias/genética; Mutación Puntual; Proteínas Tirosina Quinasas/genética; Receptores de Factores de Crecimiento de Fibroblastos/genética; Acondroplasia/metabolismo; Secuencia de Aminoácidos; Secuencia de Bases; ADN/genética; Cartilla de ADN/genética; Femenino; Factores de Crecimiento de Fibroblastos/metabolismo; Humanos; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Osteocondrodisplasias/metabolismo; Linaje; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Receptor Tipo 3 de Factor de Crecimiento de Fibroblastos

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteocondrodisplasias / Acondroplasia / Proteínas Tirosina Quinasas / Receptores de Factores de Crecimiento de Fibroblastos / Mutación Puntual Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Nat Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 1995 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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