Niemann-Pick C1 disease gene: homology to mediators of cholesterol homeostasis.

Carstea, E D; Morris, J A; Coleman, K G; Loftus, S K; Zhang, D; Cummings, C; Gu, J; Rosenfeld, M A; Pavan, W J; Krizman, D B; Nagle, J; Polymeropoulos, M H; Sturley, S L; Ioannou, Y A; Higgins, M E; Comly, M; Cooney, A; Brown, A; Kaneski, C R; Blanchette-Mackie, E J; Dwyer, N K; Neufeld, E B; Chang, T Y; Liscum, L; Strauss, J F; Ohno, K; Zeigler, M; Carmi, R; Sokol, J; Markie, D; O'Neill, R R; van Diggelen, O P; Elleder, M; Patterson, M C; Brady, R O; Vanier, M T; Pentchev, P G; Tagle, D A

Carstea, E D; Morris, J A; Coleman, K G; Loftus, S K; Zhang, D; Cummings, C; Gu, J; Rosenfeld, M A; Pavan, W J; Krizman, D B; Nagle, J; Polymeropoulos, M H; Sturley, S L; Ioannou, Y A; Higgins, M E; Comly, M; Cooney, A; Brown, A; Kaneski, C R; Blanchette-Mackie, E J; Dwyer, N K; Neufeld, E B; Chang, T Y; Liscum, L; Strauss, J F; Ohno, K; Zeigler, M; Carmi, R; Sokol, J; Markie, D; O'Neill, R R; van Diggelen, O P; Elleder, M; Patterson, M C; Brady, R O; Vanier, M T; Pentchev, P G; Tagle, D A.

Afiliación

Carstea ED; National Institute of Neurological Disorders and Stroke, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892, USA.

Science ; 277(5323): 228-31, 1997 Jul 11.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-9211849

Asunto(s)

Proteínas Portadoras; Colesterol/metabolismo; Proteínas de Drosophila; Glicoproteínas de Membrana; Enfermedades de Niemann-Pick/genética; Proteínas/genética; Secuencia de Aminoácidos; LDL-Colesterol/metabolismo; Mapeo Cromosómico; Cromosomas Humanos Par 18; Clonación Molecular; Homeostasis; Humanos; Hidroximetilglutaril-CoA Reductasas/química; Proteínas de Insectos/química; Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular; Lisosomas/metabolismo; Proteínas de la Membrana/química; Datos de Secuencia Molecular; Mutación; Proteína Niemann-Pick C1; Enfermedades de Niemann-Pick/metabolismo; Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple; Proteínas/química; Proteínas/fisiología; Receptores de Superficie Celular/química; Homología de Secuencia de Aminoácido; Transfección

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Glicoproteínas de Membrana / Proteínas / Proteínas Portadoras / Enfermedades de Niemann-Pick / Colesterol / Proteínas de Drosophila Límite: Humans Idioma: En Revista: Science Año: 1997 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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