Inherited duplication Xq27-qter at Xp22.3 in severely affected males: molecular cytogenetic evaluation and clinical description in three unrelated families.

Goodman, B K; Shaffer, L G; Rutberg, J; Leppert, M; Harum, K; Gagos, S; Ray, J H; Bialer, M G; Zhou, X; Pletcher, B A; Shapira, S K; Geraghty, M T

Goodman, B K; Shaffer, L G; Rutberg, J; Leppert, M; Harum, K; Gagos, S; Ray, J H; Bialer, M G; Zhou, X; Pletcher, B A; Shapira, S K; Geraghty, M T.

Afiliación

Goodman BK; Department of Gynecology and Obstetrics, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, Maryland 21287, USA.

Am J Med Genet ; 80(4): 377-84, 1998 Dec 04.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-9856567

Asunto(s)

Aberraciones Cromosómicas; Trastornos de los Cromosomas; Cromosoma X/genética; Adulto; Niño; Preescolar; Salud de la Familia; Femenino; Trastornos del Crecimiento/genética; Trastornos del Crecimiento/patología; Humanos; Hibridación Fluorescente in Situ; Lactante; Cariotipificación; Masculino; Hipotonía Muscular/genética; Hipotonía Muscular/patología

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosoma X / Aberraciones Cromosómicas / Trastornos de los Cromosomas Límite: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet Año: 1998 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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