Dyskeratosis congenita associated with a novel missense variant in TERT: Approach for the dermatologists.

Dyskeratosis congenita (DC) is a telomeropathy presenting diagnostic and therapeutic challenges across multiple specialties; yet, subtle dermatological signs enable early detection, altering patient prognosis. A specific DC genetic sequencing was performed according to the clinical criteria of our patient in study. Subsequently, cross-checked information in the main genetic databases was carried out. Additionally, an extensive review of the literature was made to organize the main dermatological aspects in DC. We report a novel variant of DC. Additionally, we share 10 useful and practical messages for dermatologists and any specialist caring for this group of patients.

New Benzotriazole and Benzodithiophene-Based Conjugated Terpolymer Bearing a Fluorescein Derivative as Side-Group: In-Ternal Förster Resonance Energy Transfer to Improve Organic Solar Cells.

A new benzodithiophene and benzotriazole-based terpolymer bearing a fluorescein derivative as a side group was synthesized and studied for organic solar cell (OSC) applications. This side group was covalently bounded to the backbone through an n-hexyl chain to induce the intramolecular Förster Resonance Energy Transfer (FRET) process and thus improve the photovoltaic performance of the polymeric material. The polymer exhibited good solubility in common organic chlorinated solvents as well as thermal stability (TDT10% > 360 °C). Photophysical measurements demonstrated the occurrence of the FRET phenomenon between the lateral group and the terpolymer. The terpolymer exhibited an absorption band centered at 501 nm, an optical bandgap of 2.02 eV, and HOMO and LUMO energy levels of −5.30 eV and −3.28 eV, respectively. A preliminary study on terpolymer-based OSC devices showed a low power-conversion efficiency (PCE) but a higher performance than devices based on an analogous polymer without the fluorescein derivative. These results mean that the design presented here is a promising strategy to improve the performance of polymers used in OSCs.

Hipercolesterolemia familiar descripción de un caso en una familia de Armenia - Quindío (Colombia)

Introducción: La Hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad genética de carácter autosómico dominante, poco frecuente, generada por la mutación en el cromosoma 19. Es la primera causa de enfermedad cardiovascular prematura. Las mutaciones patogénicas que generan la HF se relacionan con el receptor de LDL (LDLr), la apolipoproteina B-100 (Apo- B100) y la proteína convertasa subtilisina / kexina tipo 9 (PCSK9), que produce elevación del colesterol y alteración de la vía del LDLr en el 80 % de los casos diagnosticados de HF (5). Presentamos un reporte de caso de cuatro pacientes que pertenecen a la misma familia, quienes presentan mutaciones patogénicas de diferente compromiso a nivel cardiovascular y sistémico que ha afectado de manera negativa su cotidianidad. El objetivo de este trabajo es realizar una correlación del hipercolesterolemia familiar de tipo genético a partir de la literatura, con respecto a la serie de casos presentada, y evaluar el impacto que este genera en los servicios de salud, en la vida del paciente y su familia. Discusión: El reporte de caso que presentamos se fundamenta en la sospecha de HF según los criterios de Holanda. En estos pacientes se reconoce mutación del gen LDLr que se relaciona con HF. Sin embargo, no ha sido ampliamente estudiada. Chmara realizó en Polonia por primera vez un estudio en el que reportó la variante ac 11G>T. En Colombia, el estudio de López encontró tres mutaciones, identificadas como variante a c.11G > A, n c.416A > G y c.1187G > A (8). Conclusión: La HF en nuestro medio es poco frecuente y con gran impacto social, en la mayoría de los casos genera síntomas clínicos y aumento del riesgo cardiovascular desde una edad temprana. Es importante resaltar el diagnóstico oportuno y el conocimiento por parte del personal de salud para generar una calidad de vida adecuada a los pacientes y evitar que aumente el riesgo cardiovascular.

Introduction: Familial hypercholesterolemia (FH) is a rare autosomal dominant genetic disease caused by a chromosome 19 mutation. It is the main cause of premature cardiovascular disease. Pathogenic mutations which cause FH are related to the LDL receptor (LDLr), B-100 apolipoprotein (Apo-B100) and type 9 subtilisin/kexin convertase protein (PCSK9), causing blood cholesterol increase and impairment of the LDLr pathway in up to 80% of patients diagnosed with FH. We present the case of 4 patients belonging to the same family and who present pathogenic mutations leading to diverse kinds of cardiovascular and systemic disease. Discussion: The case report we are presenting is based on the suspicion of FH according to the dutch criteria. These patients had the LDLr gene mutation related to FH. However, this mutation has not been thoroughly studied. The ac 11G>T variant was reported for the first time in Poland by Chmara. In Colombia, Lopez found 3 mutations identified as variant a c.11G > A, variant n c.416A > G and variant c.1187G > A. Conclusion: FH is rare in Colombia. Early diagnosis and healthcare worker awareness must be highlighted to improve the quality of life and decrease the cardiovascular risk of patients.

[Evaluation of risk factors for suicide attempt in a hospital clinical population in the Community of Madrid.] / Evaluación de factores de riesgo del intento suicida en población clínica hospitalaria en la Comunidad de Madrid.

OBJECTIVE: Suicide attempts have increased considerably in recent decades. They are multifactorial in nature with preventable biopsychosocial components. Suicide attempt constitutes a vital event that affects the family and socioeconomic systems with important repercussions on public health. It is important to identify and analyze the associated risk factors, so that health professionals can consider them in their clinical practice in order to prevent them. The objective of this study was to identify the risk and protection factors that were associated with suicide attempt in the hospital population of an area of the Community of Madrid. METHODS: An analytical study of paired case-controls of patients who attended the reference hospital in Area 6 of the Community of Madrid during 2016 was carried out. Percentages were calculated and chi-square tests were used to establish an association and calculation of odds ratio with its confidence intervals and for a statistical significance of p≤0.05. RESULTS: An association was identified between the suicide attempts of the following variables: depression, couple conflict, psychiatric history and high anxiety, among others. Influence of insufficient economic income and low educational level was found. Of the 67 cases, 59.7% were female, with a predominance of the age groups 21-30 and 31-40 years with 28.36% in both. 82.2% had low income. 35.8% used drugs. 62.7% had some chronic disease. 59.7% presented high anxiety, 53.7% major depression and 67.1% high impulsivity. CONCLUSIONS: There are psychopathological and personal behavioral factors related to suicide attempts, as well as a high percentage of people who attempt to commit suicide by factors of socio-economic and cultural deprivation.

OBJETIVO: Los intentos de suicidio han aumentado considerablemente en las últimas décadas. Son de causa multifactorial con componentes biopsicosociales prevenibles. El intento suicida constituye un evento vital que repercute en el sistema familiar y en el socioeconómico, presentando importantes repercusiones en la salud pública. El objetivo de este estudio fue identificar los factores de riesgo y protección que se asociaban con el intento suicida en la población hospitalaria de un área de la Comunidad de Madrid. METODOS: Se realizó un estudio analítico de casos-controles pareados de los pacientes que acudieron por intento de suicidio al hospital de referencia del Área 6 de la Comunidad de Madrid durante el año 2016. Se calcularon porcentajes y para establecer la asociación se utilizaron pruebas de chi-cuadrado y cálculo de odds ratio con sus intervalos de confianza y para una significación estadística de p≤0,05. RESULTADOS: Se reconoció asociación con el intento suicida de las siguientes variables: depresión, conflictividad de pareja, antecedentes psiquiátricos y elevada ansiedad, entre otros. Se halló influencia de insuficientes ingresos económicos y el escaso nivel educativo. De los 67 casos, 59,7% fueron del sexo femenino, con un predominio de los grupos etarios de 21-30 y 31-40 años con 28,36% en ambos. El 82,2% presentaron bajos ingresos económicos. Un 35,8% consumía drogas. El 62,7% presentaba alguna enfermedad crónica. Presentaron ansiedad elevada un 59,7%, depresión mayor el 53,7% e impulsividad alta el 67,1%. CONCLUSIONES: Existen factores psicopatológicos y personales de conducta relacionados con los intentos de suicidio, así como un alto porcentaje de personas que intentan suicidarse por factores de privación socioeconómica y cultural.

Synthesis and Characterization of a 2,3-Dialkoxynaphthalene-Based Conjugated Copolymer via Direct Arylation Polymerization (DAP) for Organic Electronics.

Poly[(5,5'-(2,3-bis(2-ethylhexyloxy)naphthalene-1,4-diyl)bis(thiophene-2,2'-diyl))-alt-(2,1,3-benzothiadiazole-4,7-diyl)] (PEHONDTBT) was synthesized for the first time and through direct arylation polymerization (DAP) for use as p-donor material in organic solar cells. Optimized reaction protocol leads to a donor-acceptor conjugated polymer in good yield, with less structural defects than its analog obtained from Suzuki polycondensation, and with similar or even higher molecular weight than other previously reported polymers based on the 2,3-dialkoxynaphthalene monomer. The batch-to-batch repeatability of the optimized DAP conditions for the synthesis of PEHONDTBT was proved, showing the robustness of the synthetic strategy. The structure of PEHONDTBT was corroborated by NMR, exhibiting good solubility in common organic solvents, good film-forming ability, and thermal stability. PEHONDTBT film presented an absorption band centered at 498 nm, a band gap of 2.15 eV, and HOMO and LUMO energy levels of -5.31 eV and -3.17 eV, respectively. Theoretical calculations were performed to understand the regioselectivity in the synthesis of PEHONDTBT and to rationalize its optoelectronic properties. Bilayer heterojunction organic photovoltaic devices with PEHONDTBT as the donor layer were fabricated to test their photovoltaic performance, affording low power-conversion efficiency in the preliminary studies.

Doped Poly(3-hexylthiophene) Coatings onto Chitosan: A Novel Approach for Developing a Bio-Based Flexible Electronic.

Conductive and flexible bio-based materials consisting of chitosan films coated with conductive poly(3-hexylthiophene) (P3HT) were prepared. Thermal, optical, mechanical, morphological, wettability, and conductive properties were analyzed. In a very simple and effective method of chitosan film modification, a controlled volume of a P3HT solution was deposited onto a previously formed chitosan film, assisted by the spin coating method. Later, P3HT-coated chitosan films were doped by simple contact with an aqueous solution of HAuCl4. The use of HAuCl4 becomes attractive because the reports on the doping process in this type of material using this reagent are still scarce and recent to date. In addition, since this acid is a well-known metal nanoparticle precursor, its use opens new future perspectives for these materials into new applications. The effect of P3HT concentration and doping times on film properties was studied. Attenuated total reflectance spectroscopy and UV-Vis spectroscopy allowed us to demonstrate that the presence of the P3HT coating and its doping induce significant changes in the vibrational modes and optoelectronic properties of samples. Additionally, the images obtained by scanning electron microscopy showed a well-distributed and homogeneous coating on the surface of chitosan films. Measured conductivity values of doped film samples fall in the range from 821.3 to 2017.4 S/m, representing, to the best of our knowledge, the highest values reported in the literature for chitosan/chitin-based materials. Indeed, these values are around or even higher than those obtained for some materials purely consisting of conductive polymers.

Synthesis of Amorphous Monomeric Glass Mixtures for Organic Electronic Applications.

We report a divergent synthetic strategy and novel design concept that exploit molecular mixtures to create amorphous organic charge-transporting glasses. Using Suzuki-Miyaura cross-coupling reactions, we synthesized well-defined molecular mixtures in a single step. These solution-processable materials are noncrystalline and show good thermal and morphological stabilities. Moreover, they have robust hole and electron mobilities, which make them excellent candidate materials for organic light-emitting diodes. Our general strategy enables the facile synthesis of noncrystalline materials with well-controlled electronic properties.

An influenza A/H1N1/2009 hemagglutinin vaccine produced in Escherichia coli.

BACKGROUND: The A/H1N1/2009 influenza pandemic made evident the need for faster and higher-yield methods for the production of influenza vaccines. Platforms based on virus culture in mammalian or insect cells are currently under investigation. Alternatively, expression of fragments of the hemagglutinin (HA) protein in prokaryotic systems can potentially be the most efficacious strategy for the manufacture of large quantities of influenza vaccine in a short period of time. Despite experimental evidence on the immunogenic potential of HA protein constructs expressed in bacteria, it is still generally accepted that glycosylation should be a requirement for vaccine efficacy. METHODOLOGY/PRINCIPAL FINDINGS: We expressed the globular HA receptor binding domain, referred to here as HA(63-286)-RBD, of the influenza A/H1N1/2009 virus in Escherichia coli using a simple, robust and scalable process. The recombinant protein was refolded and purified from the insoluble fraction of the cellular lysate as a single species. Recombinant HA(63-286)-RBD appears to be properly folded, as shown by analytical ultracentrifugation and bio-recognition assays. It binds specifically to serum antibodies from influenza A/H1N1/2009 patients and was found to be immunogenic, to be capable of triggering the production of neutralizing antibodies, and to have protective activity in the ferret model. CONCLUSIONS/SIGNIFICANCE: Projections based on our production/purification data indicate that this strategy could yield up to half a billion doses of vaccine per month in a medium-scale pharmaceutical production facility equipped for bacterial culture. Also, our findings demonstrate that glycosylation is not a mandatory requirement for influenza vaccine efficacy.

Resultados de la fluoruración del agua potable en 9 localidades del país / Results of drinking water fluoridation in 9 locations of the country

Se realizó un estudio acerca de la morbilidad de la enfermedad caries dental en comunidades con fluoración de las aguas de consumo humano, mediante un examen estomatológico a la población comprendida entre los cinco y 14 años de edad. Se examinaron 5 203 niños de los cuales, 3 543 procedían de las comunidades con agua fluorada; 1 784 correspondían a residente en zonas urbanas y 1 759 a zonas rurales cercanas. Al grupo control correspondieron 1 660. Se establecen comparaciones entre los resultados obtenidos en comunidades con fluoración de las aguas y el grupo control y entre personas residentes en zonas urbanas y rurales. Se observaron diferencias significativas entre los hallazgos observados en las comunidades con agua fluorada y el grupo control

Estado del cumplimiento de las metas nacionales de salud bucal para el año 2000: análisis comparativo de los años 1984 al 1989 / Condition of the fulfilment of national oral health goals for the year 2000: comparative analysis from 1984 to 1989

En el presente trabajo se realiza un análisis comparativo del estado de cumplimiento de las Metas Nacionales de Salud Bucal a alcanzar por quinquenios hasta el año 2000, a partir de los resultados obtenidos en las investigaciones epidemiológicas de carácter nacional ejecutadas en los años 1984 y 1989. Asimismo, se analiza el comportamiento en cada una de las 3 regiones en que convencionalmente se divide el pais (Occidente, Centro y Oriente), atendiendo a las características y particularidades socioeconómicas de las diferentes provincias. Se constata que los indicadores alcanzados en las metas 1, 2 y 3 sobrepasan lo previsto para los años 1990 y 1995 e incluso, en la meta 2 se sobrecumplen los objetivos trazados para el año 2000, en tanto que las metas 4 y 5 se corresponden con los esperado. Por regiones, se evidencia que Occidente resulta el de mejor trabajo integral preventivo-curativo en todas las edades, Oriente mantiene los más bajos indicadores en las metas 1, 2, y 3 y la Central en las metas 4 y 5

Evaluación de servicios estomatológicos, experiencia cubana / Evaluation of stomatologic services: cuban experience

Se realiza un breve recuento de los criterios y consideraciones establecidos en diferentes documnentos oficiales de la Organización Mundial de la Salud y de la Oficina Sanitaria Panamericana, acerca de la evaluación de los servicios de salud en general y particularmente, de los servicios estomatológicos. Se exponen asimismo, las experiencias de nuestro país en la materia objeto de análisis. Se concluye que para poder establecer un programa de atención y determinar los indicadores para su evaluación, es imprescindible garantizar previamente el acceso real de la población a los servicios de salud, así como que los objetivos e indicadores de evaluación de los servicios estomatológicos en cada país y endiferentes momentos o etapas, estén en correspondencia con los factores políticos y socioeconómicos predominantes.

Proyecto para el funcionamiento de un servicio o área de control de placa dentobacteriana / Project for the function of a service or area of dentobacterial plaque control

Se hace una descripción detallada de la placa dentobacteriana como factor causal de las dos enfermedades más frecuentes en el mundo, la caries dental y la enfermedad parodontal. Se presenta la estructura más adecuada para la organización de un área de control de placas-dentobacterianas, la cual consta de cuatro zonas: administrativa, educativa, demostrativa y práctica. Se expone el procedimiento sobre el funcionamiento general del área y el desarrollo de cada visita. Asimismo, se plantean los recursos humanos y materiales necesarios para la ejecución de las actividades educativo-preventivas del área. Además, se incluye el método para la evaluación cuantitativa y cualitativa. Se anexan los temas de Educación para la Salud que deben aplicarse en la población que demanda el servicio y el método para evaluar los conocimientos adquiridos por los pacientes

Salud dental en la población perteneciente a 43 áreas de salud de Cuba / Oral health in a population from 43 health areas in Cuba

Se realiza un estudio en una muestra de 800 a l.000 personas en 43 áreas de salud para conocer el estado de salud bucal mediante los cambios operados en la población como resultado de la aplicación de los programas, así como establecer comparaciones entre distintas áreas y regiones. Se obtienen los índices: cariados perdidos obturados (CPO) y cariados estraídos obturados (ceo) para los dientes permanentes y temporales, respectivamente. Se utilizan los criterios y definiciones que fueron recomendados por la OMS

Estado actual de las metas propuestas para la salud bucal en el año 2000 en 43 áreas de salud de Cuba: informe preliminar / Present state of the objetives proposed for oral health in the year 2000 in 43 health areas in Cuba: preliminary report

Se informa que el desarrollo alcanzado por el Sistema Nacional de Salud en nuestro país y la alta prioridad concedida por el Estado y Gobierno a la gestión de Salud obligan a que las metas propruestas por la OMS para la Salud bucal en el año 2000 sean tomadas en cuenta por nuestros servicios de estomatología. Se expresa que su adopción definitiva requiere de un análisis cuidadoso de númerosos elementos, entre ellos, la información básica que permita valorar cuál es su estado actual. Se realiza un estudio en 43 Areas de Salud, tomadas de las 14 provincias del país y el municipio especial Isla de la Juventud, que en total incluyó 37.542 personas, a quienes se les realizó examen bucal. Se presentan los resultados obtenidos en los términos de las metas, agrupados por Areas de Salud y provincias a que pertenecen éstas, realizándose un análisis de las posibilidades de su cumplimiento y de las medidas necesarias para ello. Se aprecia en las 2 primeras metas una situación favorable para su cumplimiento así como la existencia real de posibilidades para trabajar por el cumplimiento de las 2 siguientes metas