Detalles de la búsqueda
1.
Colorectal cancer screening and surveillance strategy for patients with Diamond Blackfan anemia: Preliminary recommendations from the Diamond Blackfan Anemia Registry.
Pediatr Blood Cancer;
68(8): e28984, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34089224
2.
The Genetic Landscape of Diamond-Blackfan Anemia.
Am J Hum Genet;
104(2): 356, 2019 Feb 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30735661
3.
The Genetic Landscape of Diamond-Blackfan Anemia.
Am J Hum Genet;
103(6): 930-947, 2018 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30503522
4.
Increased risk of colon cancer and osteogenic sarcoma in Diamond-Blackfan anemia.
Blood;
132(20): 2205-2208, 2018 11 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30266775
5.
Molecular convergence in ex vivo models of Diamond-Blackfan anemia.
Blood;
129(23): 3111-3120, 2017 06 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28377399
6.
Exploiting pre-rRNA processing in Diamond Blackfan anemia gene discovery and diagnosis.
Am J Hematol;
89(10): 985-91, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25042156
7.
Diminutive somatic deletions in the 5q region lead to a phenotype atypical of classical 5q- syndrome.
Blood;
122(14): 2487-90, 2013 Oct 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23943650
8.
Novel deletion of RPL15 identified by array-comparative genomic hybridization in Diamond-Blackfan anemia.
Hum Genet;
132(11): 1265-74, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23812780
9.
Frameshift mutation in p53 regulator RPL26 is associated with multiple physical abnormalities and a specific pre-ribosomal RNA processing defect in diamond-blackfan anemia.
Hum Mutat;
33(7): 1037-44, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22431104
10.
Incidence of neoplasia in Diamond Blackfan anemia: a report from the Diamond Blackfan Anemia Registry.
Blood;
119(16): 3815-9, 2012 Apr 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22362038
11.
Ribosomal protein gene deletions in Diamond-Blackfan anemia.
Blood;
118(26): 6943-51, 2011 Dec 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22045982
12.
The ribosomal basis of Diamond-Blackfan Anemia: mutation and database update.
Hum Mutat;
31(12): 1269-79, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20960466
13.
Ribosomal protein genes RPS10 and RPS26 are commonly mutated in Diamond-Blackfan anemia.
Am J Hum Genet;
86(2): 222-8, 2010 Feb 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20116044
14.
Ribosomal protein L5 and L11 mutations are associated with cleft palate and abnormal thumbs in Diamond-Blackfan anemia patients.
Am J Hum Genet;
83(6): 769-80, 2008 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19061985
15.
Diagnosing and treating Diamond Blackfan anaemia: results of an international clinical consensus conference.
Br J Haematol;
142(6): 859-76, 2008 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18671700
16.
Abnormalities of the large ribosomal subunit protein, Rpl35a, in Diamond-Blackfan anemia.
Blood;
112(5): 1582-92, 2008 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18535205
17.
Ribosomal protein S24 gene is mutated in Diamond-Blackfan anemia.
Am J Hum Genet;
79(6): 1110-8, 2006 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17186470
18.
Improving clinical care and elucidating the pathophysiology of Diamond Blackfan anemia: an update from the Diamond Blackfan Anemia Registry.
Pediatr Blood Cancer;
46(5): 558-64, 2006 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16317735
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