Detalles de la búsqueda
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Genotype and phenotype in 12 additional individuals with SATB2-associated syndrome.
Clin Genet;
92(4): 423-429, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28139846
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Association of the missense variant p.Arg203Trp in PACS1 as a cause of intellectual disability and seizures.
Clin Genet;
92(2): 221-223, 2017 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-28111752
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Autosomal recessive hereditary spastic paraplegia-clinical and genetic characteristics of a well-defined cohort.
Neurogenetics;
14(3-4): 181-8, 2013 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-23733235
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Familial Simpson-Golabi-Behmel syndrome: studies of X-chromosome inactivation and clinical phenotypes in two female individuals with GPC3 mutations.
Clin Genet;
80(5): 466-71, 2011 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-20950395
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The clinical and genetic epidemiology of neuronal ceroid lipofuscinosis in Newfoundland.
Clin Genet;
74(3): 213-22, 2008 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-18684116
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Structural basis for autoinhibition of the Ephb2 receptor tyrosine kinase by the unphosphorylated juxtamembrane region.
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106(6): 745-57, 2001 Sep 21.
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| MEDLINE | ID: mdl-11572780
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Tubular carcinoma of the breast: sensitivity of diagnostic techniques and correlation with histopathology.
AJR Am J Roentgenol;
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| MEDLINE | ID: mdl-9930775
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Characterization of the CDR3 region of rearranged alpha heavy chain genes in human fetal liver.
Clin Exp Immunol;
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| MEDLINE | ID: mdl-9566788
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Hepatocyte growth factor/scatter factor stimulates chemotaxis and growth of malignant mesothelioma cells through c-met receptor.
Int J Cancer;
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| MEDLINE | ID: mdl-9537587
10.
Platelet-derived growth factor (PDGF) BB acts as a chemoattractant for human malignant mesothelioma cells via PDGF receptor beta-integrin alpha3beta1 interaction.
Clin Exp Metastasis;
16(6): 529-39, 1998 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-9872600
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Direct and sequential switching from mu to epsilon in patients with Schistosoma mansoni infection and atopic dermatitis.
Eur J Immunol;
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| MEDLINE | ID: mdl-9022009
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| MEDLINE | ID: mdl-8973620
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Comparison of two hepatitis B surface antigen and two HIV-1 (p24) antigen EIA test kits with hemolyzed cadaveric blood specimens.
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| MEDLINE | ID: mdl-8908126
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| MEDLINE | ID: mdl-8562023
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| MEDLINE | ID: mdl-8526025
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X-linked agammaglobulinemia and other immunoglobulin deficiencies.
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| MEDLINE | ID: mdl-8070814
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| MEDLINE | ID: mdl-8301144
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Expression of Bruton's agammaglobulinemia tyrosine kinase gene, BTK, is selectively down-regulated in T lymphocytes and plasma cells.
J Immunol;
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| MEDLINE | ID: mdl-8283037
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Clin Exp Immunol;
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| MEDLINE | ID: mdl-8287606
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Human immunoglobulin germline alpha(IgA) transcripts are expressed in vivo and their level correlates to class switching.
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| MEDLINE | ID: mdl-8167707