Detalles de la búsqueda
1.
MED13L-related intellectual disability: involvement of missense variants and delineation of the phenotype.
Neurogenetics;
19(2): 93-103, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29511999
2.
Association of the missense variant p.Arg203Trp in PACS1 as a cause of intellectual disability and seizures.
Clin Genet;
92(2): 221-223, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28111752
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