Detalles de la búsqueda
1.
Zika virus infection during pregnancy and vertical transmission: case reports and peptide-specific cell-mediated immune responses.
Arch Virol;
169(2): 32, 2024 Jan 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38243006
2.
mTOR Pathway Somatic Pathogenic Variants in Focal Malformations of Cortical Development: Novel Variants, Topographic Mapping, and Clinical Outcomes.
Neurol Genet;
9(6): e200103, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37900581
3.
Assessment of Neurodevelopment in Infants With and Without Exposure to Asymptomatic or Mild Maternal SARS-CoV-2 Infection During Pregnancy.
JAMA Netw Open;
6(4): e237396, 2023 04 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37036706
4.
Pandemic beyond the virus: maternal COVID-related postnatal stress is associated with infant temperament.
Pediatr Res;
93(1): 253-259, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35444294
5.
Prenatal Diagnosis of COL4A1 Mutations in Eight Cases: Further Delineation of the Neurohistopathological Phenotype.
Pediatr Dev Pathol;
25(4): 435-446, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35382634
6.
Association of Birth During the COVID-19 Pandemic With Neurodevelopmental Status at 6 Months in Infants With and Without In Utero Exposure to Maternal SARS-CoV-2 Infection.
JAMA Pediatr;
176(6): e215563, 2022 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34982107
7.
Real-time processes in the development of action planning.
Curr Biol;
32(1): 190-199.e3, 2022 01 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34883048
8.
Children do not distinguish efficient from inefficient actions during observation.
Sci Rep;
11(1): 18106, 2021 09 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34518566
9.
Two Novel Homozygous Mutations in Phosphoglucomutase 3 Leading to Severe Combined Immunodeficiency, Skeletal Dysplasia, and Malformations.
J Clin Immunol;
41(5): 958-966, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33534079
10.
De novo mutations of SCN1A are responsible for arthrogryposis broadening the SCN1A-related phenotypes.
J Med Genet;
58(11): 737-742, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32928894
11.
A case report of severe tuberous sclerosis complex detected in utero and linked to a novel duplication in the TSC2 gene.
BMC Neurol;
20(1): 324, 2020 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32873234
12.
Expanding the phenotypic and molecular spectrum of RNA polymerase III-related leukodystrophy.
Neurol Genet;
6(3): e425, 2020 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32582862
13.
Second report of RING finger protein 113A (RNF113A) involvement in a Mendelian disorder.
Am J Med Genet A;
182(3): 565-569, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31793730
14.
Homozygous/compound heterozygote RYR1 gene variants: Expanding the clinical spectrum.
Am J Med Genet A;
179(3): 386-396, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30652412
15.
No. 365-Fetal and Perinatal Autopsy in Prenatally Diagnosed Fetal Abnormalities with Normal Chromosome Analysis.
J Obstet Gynaecol Can;
40(10): 1358-1366.e5, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30390949
16.
N° 365 -Autopsies fÅtales et périnatales en cas d'anomalies fÅtales diagnostiquées avant la naissance avec une analyse chromosomique normale.
J Obstet Gynaecol Can;
40(10): 1367-1377.e6, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30390950
17.
Neuropathology of holoprosencephaly.
Am J Med Genet C Semin Med Genet;
178(2): 214-228, 2018 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30182440
18.
Genomic study of severe fetal anomalies and discovery of GREB1L mutations in renal agenesis.
Genet Med;
20(7): 745-753, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29261186
19.
Fetoscopic patch coverage of experimental myelomenigocele using a two-port access in fetal sheep.
Childs Nerv Syst;
33(7): 1177-1184, 2017 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-28550526
20.
Epileptic Phenotype of Two Siblings with Asparagine Synthesis Deficiency Mimics Neonatal Pyridoxine-Dependent Epilepsy.
Neuropediatrics;
47(6): 399-403, 2016 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-27522229