Detalles de la búsqueda
1.
High-resolution genome-wide mapping of chromosome-arm-scale truncations induced by CRISPR-Cas9 editing.
Nat Genet;
2024 May 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38811841
2.
Evaluating the Contribution of Cell Type-Specific Alternative Splicing to Variation in Lipid Levels.
Circ Genom Precis Med;
16(3): 248-257, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37165871
3.
Genome-wide association and multi-trait analyses characterize the common genetic architecture of heart failure.
Nat Commun;
13(1): 6914, 2022 11 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36376295
4.
ColocQuiaL: a QTL-GWAS colocalization pipeline.
Bioinformatics;
38(18): 4409-4411, 2022 09 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35894642
5.
Large-scale genomic analyses reveal insights into pleiotropy across circulatory system diseases and nervous system disorders.
Nat Commun;
13(1): 3428, 2022 06 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35701404
6.
Multi-phenotype analyses of hemostatic traits with cardiovascular events reveal novel genetic associations.
J Thromb Haemost;
20(6): 1331-1349, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35285134
7.
Multi-trait association studies discover pleiotropic loci between Alzheimer's disease and cardiometabolic traits.
Alzheimers Res Ther;
13(1): 34, 2021 02 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33541420
8.
Multi-Trait Genome-Wide Association Study of Atherosclerosis Detects Novel Pleiotropic Loci.
Front Genet;
12: 787545, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35186008
9.
Publisher Correction: Regulation of cellular sterol homeostasis by the oxygen responsive noncoding RNA lincNORS.
Nat Commun;
11(1): 5737, 2020 Nov 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33159065
10.
Regulation of cellular sterol homeostasis by the oxygen responsive noncoding RNA lincNORS.
Nat Commun;
11(1): 4755, 2020 09 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32958772
11.
Natural human genetic variation determines basal and inducible expression of PM20D1, an obesity-associated gene.
Proc Natl Acad Sci U S A;
116(46): 23232-23242, 2019 11 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31659023
12.
Defining Disease, Diagnosis, and Translational Medicine within a Homeostatic Perturbation Paradigm: The National Institutes of Health Undiagnosed Diseases Program Experience.
Front Med (Lausanne);
4: 62, 2017.
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| MEDLINE | ID: mdl-28603714
13.
Explorations to improve the completeness of exome sequencing.
BMC Med Genomics;
9(1): 56, 2016 08 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27568008
14.
Computational evaluation of exome sequence data using human and model organism phenotypes improves diagnostic efficiency.
Genet Med;
18(6): 608-17, 2016 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-26562225
15.
Disruption of Golgi morphology and altered protein glycosylation in PLA2G6-associated neurodegeneration.
J Med Genet;
53(3): 180-9, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26668131
16.
Next-generation diagnostics and disease-gene discovery with the Exomiser.
Nat Protoc;
10(12): 2004-15, 2015 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-26562621
17.
PhenomeCentral: a portal for phenotypic and genotypic matchmaking of patients with rare genetic diseases.
Hum Mutat;
36(10): 931-40, 2015 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-26251998
18.
Impaired osteoblast and osteoclast function characterize the osteoporosis of Snyder - Robinson syndrome.
Orphanet J Rare Dis;
10: 27, 2015 Mar 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-25888122
19.
MED23-associated intellectual disability in a non-consanguineous family.
Am J Med Genet A;
167(6): 1374-80, 2015 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-25845469
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