Detalles de la búsqueda
1.
Patient with a heterozygous pathogenic variant in CSNK2A1 gene: A new case to update the Okur-Chung neurodevelopmental syndrome.
Am J Med Genet A;
: e63642, 2024 May 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38711237
2.
Environmental co-benefits of health policies to reduce meat consumption: A narrative review.
Health Policy;
143: 105017, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38503172
3.
Neuroradiological findings in GAA-FGF14 ataxia (SCA27B): more than cerebellar atrophy.
medRxiv;
2024 May 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38405699
4.
Does Spinocerebellar ataxia 27B mimic cerebellar multiple system atrophy?
J Neurol;
271(4): 2078-2085, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38263489
5.
Paroxysmal Ataxia: A Characteristic Feature of FGF14 Repeat Expansion (SCA27B).
Neurol Genet;
10(1): e200118, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38170134
6.
Episignatures in practice: independent evaluation of published episignatures for the molecular diagnostics of ten neurodevelopmental disorders.
Eur J Hum Genet;
32(2): 190-199, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37872275
7.
Clinical and genetic keys to cerebellar ataxia due to FGF14 GAA expansions.
EBioMedicine;
99: 104931, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38150853
8.
The effects of taxation on the individual consumption of sugar-sweetened beverages.
Econ Hum Biol;
51: 101277, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37657287
9.
Spinocerebellar ataxia 27B: episodic symptoms and acetazolamide response in 34 patients.
Brain Commun;
5(5): fcad239, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37705681
10.
MAST1-related mega-corpus-callosum syndrome with central hypogonadism.
Eur J Med Genet;
66(11): 104853, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37758169
11.
Non-GAA Repeat Expansions in FGF14 Are Likely Not Pathogenic-Reply to: "Shaking Up Ataxia: FGF14 and RFC1 Repeat Expansions in Affected and Unaffected Members of a Chilean Family".
Mov Disord;
38(8): 1575-1577, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37565404
12.
A common flanking variant is associated with enhanced meiotic stability of the FGF14 -SCA27B locus.
bioRxiv;
2023 Jun 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37425777
13.
Natural History and Phenotypic Spectrum of GAA-FGF14 Sporadic Late-Onset Cerebellar Ataxia (SCA27B).
Mov Disord;
38(10): 1950-1956, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37470282
14.
Scale-Up of Academic Mesenchymal Stromal Cell Production.
J Clin Med;
12(13)2023 Jun 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37445448
15.
Optimized testing strategy for the diagnosis of GAA-FGF14 ataxia/spinocerebellar ataxia 27B.
Sci Rep;
13(1): 9737, 2023 06 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37322040
16.
Clinical utility of periodic reinterpretation of CNVs of uncertain significance: an 8-year retrospective study.
Genome Med;
15(1): 39, 2023 05 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37221613
17.
Unraveling the Missing Heritability in Late-Onset Cerebellar Ataxia.
Mov Disord;
38(6): 957-958, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37157870
18.
Heterozygous pathogenic variation in GCH1 associated with treatable severe spastic tetraplegia.
Parkinsonism Relat Disord;
109: 105310, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36803911
19.
Microdeletions at 19p13.11p12 in five individuals with neurodevelopmental delay.
Eur J Med Genet;
66(1): 104669, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36379434
20.
Putative founder effect of Arg338* AP4M1 (SPG50) variant causing severe intellectual disability, epilepsy and spastic paraplegia: Report of three families.
Clin Genet;
103(3): 346-351, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36371792