Detalles de la búsqueda
1.
The Role of TOMM40 in Cardiovascular Mortality and Conduction Disorders: An Observational Study.
J Clin Med;
13(11)2024 May 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38892888
2.
Human leukocyte antigen variants associate with BNT162b2 mRNA vaccine response.
Commun Med (Lond);
4(1): 63, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38575714
3.
Phenotypic Description of A Patient with ODLURO Syndrome and Functional Characterization of the Pathogenetic Role of A Synonymous Variant c.186G>A in KMT2E Gene.
Genes (Basel);
15(4)2024 03 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38674365
4.
Sodium-glucose cotransporter-2 inhibitors: A potential novel treatment for Lafora disease?
Pharmacol Res;
199: 107012, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38036198
5.
Phase I clinical trial of intracerebroventricular transplantation of allogeneic neural stem cells in people with progressive multiple sclerosis.
Cell Stem Cell;
30(12): 1597-1609.e8, 2023 12 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38016468
6.
Identification of a Novel FOXP1 Variant in a Patient with Hypotonia, Intellectual Disability, and Severe Speech Impairment.
Genes (Basel);
14(10)2023 10 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37895307
7.
Co-occurrence of Beckwith-Wiedemann syndrome and pseudohypoparathyroidism type 1B: coincidence or common molecular mechanism?
Front Cell Dev Biol;
11: 1237629, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37635873
8.
APOGEE 2: multi-layer machine-learning model for the interpretable prediction of mitochondrial missense variants.
Nat Commun;
14(1): 5058, 2023 08 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37598215
9.
Association of CSF and PET markers of neurodegeneration with electroclinical progression in Lafora disease.
Front Neurol;
14: 1202971, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37448753
10.
Thoracic ultrasound combined with low-dose computed tomography may represent useful screening strategy in highly exposed population in the industrial city of Taranto (Italy).
Front Med (Lausanne);
10: 1146807, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37261121
11.
Co-Occurrence of Beckwith-Wiedemann Syndrome and Early-Onset Colorectal Cancer.
Cancers (Basel);
15(7)2023 Mar 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37046605
12.
miRNA deregulation and relationship with metabolic parameters after Mediterranean dietary intervention in BRCA-mutated women.
Front Oncol;
13: 1147190, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37081976
13.
A t(4;13)(q21;q14) translocation in B-cell chronic lymphocytic leukemia causing concomitant homozygous DLEU2/miR15a/miR16-1 and heterozygous ARHGAP24 deletions.
Cancer Genet;
272-273: 16-22, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36641997
14.
New clinical features in an adult patient with Skraban-Deardorff syndrome.
Am J Med Genet A;
191(1): 306-309, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36269129
15.
Electro-clinical features and management of the late stage of Lafora disease.
Front Neurol;
13: 969297, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36277909
16.
The Role of Cardiac Resynchronization Therapy for the Management of Functional Mitral Regurgitation.
Cells;
11(15)2022 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35954250
17.
KDM6A missense variants hamper H3 histone demethylation in lung squamous cell carcinoma.
Comput Struct Biotechnol J;
20: 3151-3160, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35782738
18.
Novel genetic variants of KHDC3L and other members of the subcortical maternal complex associated with Beckwith-Wiedemann syndrome or Pseudohypoparathyroidism 1B and multi-locus imprinting disturbances.
Clin Epigenetics;
14(1): 71, 2022 05 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35643636
19.
Potassium Channel KCNH1 Activating Variants Cause Altered Functional and Morphological Ciliogenesis.
Mol Neurobiol;
59(8): 4825-4838, 2022 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35639255
20.
MiRLog and dbmiR: Prioritization and functional annotation tools to study human microRNA sequence variants.
Hum Mutat;
43(9): 1201-1215, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35583122