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1.
Author Correction: The copy number variation landscape of congenital anomalies of the kidney and urinary tract.
Nat Genet;
51(4): 764, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30816350
2.
The copy number variation landscape of congenital anomalies of the kidney and urinary tract.
Nat Genet;
51(1): 117-127, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30578417
3.
Genetic Drivers of Kidney Defects in the DiGeorge Syndrome.
N Engl J Med;
376(8): 742-754, 2017 02 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28121514
4.
[Familial Focal Segmental Glomerulosclerosis, a vademecum for clinical nephrologist]. / Glomerulosclerosi Focale e Segmentaria Familiare: vademecum per il nefrologo clinico.
G Ital Nefrol;
32 Suppl 642015.
Artículo
en Italiano
| MEDLINE | ID: mdl-26479060
5.
Phenotypic expansion of DGKE-associated diseases.
J Am Soc Nephrol;
25(7): 1408-14, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24511134
6.
Mutations in DSTYK and dominant urinary tract malformations.
N Engl J Med;
369(7): 621-9, 2013 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23862974
7.
Copy-number disorders are a common cause of congenital kidney malformations.
Am J Hum Genet;
91(6): 987-97, 2012 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23159250
8.
Exome sequencing identified MYO1E and NEIL1 as candidate genes for human autosomal recessive steroid-resistant nephrotic syndrome.
Kidney Int;
80(4): 389-96, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21697813
9.
Hyperinsulinemia and insulin resistance, early cardiovascular risk factors in children with chronic kidney disease.
Blood Purif;
26(6): 518-25, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18987465
10.
Localization of a gene for nonsyndromic renal hypodysplasia to chromosome 1p32-33.
Am J Hum Genet;
80(3): 539-49, 2007 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17273976
11.
Lack of cardiac anomalies in children with NPHS2 mutations.
Nephrol Dial Transplant;
22(5): 1477-9, 2007 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17218332
12.
Phenotypic and genetic heterogeneity in Dent's disease--the results of an Italian collaborative study.
Nephrol Dial Transplant;
21(9): 2452-63, 2006 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16822791
13.
Angiotensin-converting enzyme (ACE) haplotypes and cyclosporine A (CsA) response: a model of the complex relationship between ACE quantitative trait locus and pathological phenotypes.
Hum Mol Genet;
14(16): 2357-67, 2005 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16002416
14.
Cyclosporine in patients with steroid-resistant nephrotic syndrome: an open-label, nonrandomized, retrospective study.
Clin Ther;
26(9): 1411-8, 2004 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15531003
15.
Broadening the spectrum of diseases related to podocin mutations.
J Am Soc Nephrol;
14(5): 1278-86, 2003 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12707396
16.
Apolipoprotein E in idiopathic nephrotic syndrome and focal segmental glomerulosclerosis.
Kidney Int;
63(2): 686-95, 2003 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12631135
17.
Homocysteine, folate, vitamin B12 levels, and C677T MTHFR mutation in children with renal failure.
Pediatr Nephrol;
18(3): 225-9, 2003 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12644913
18.
Free amino acids in plasma, red blood cells, polymorphonuclear leukocytes, and muscle in normal and uraemic children.
Nephrol Dial Transplant;
17(3): 413-21, 2002 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11865086
19.
Prevalence, genetics, and clinical features of patients carrying podocin mutations in steroid-resistant nonfamilial focal segmental glomerulosclerosis.
J Am Soc Nephrol;
12(12): 2742-2746, 2001 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11729243
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