Detalles de la búsqueda
1.
The impact of a second embryo biopsy for preimplantation genetic testing for monogenic diseases (PGT-M) with inconclusive results on pregnancy potential: results from a matched case-control study.
J Assist Reprod Genet;
2024 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38557804
2.
Effects of maternal modafinil treatment on fetal development and neonatal growth parameters - a multicenter case series of the European Network of Teratology Information Services (ENTIS).
Acta Psychiatr Scand;
2023 Dec 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38110225
3.
Severe trichothiodystrophy and cardiac malformation in a newborn carrying a novel GTF2H5 homozygous truncating variant.
Clin Genet;
104(5): 604-606, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37356817
4.
Cantú syndrome: A new case and evolution of clinical conditions during first 2-year follow-up.
Clin Case Rep;
11(3): e6928, 2023 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36873080
5.
Homozygous TNNI3 Mutations and Severe Early Onset Dilated Cardiomyopathy: Patient Report and Review of the Literature.
Genes (Basel);
14(3)2023 03 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36981019
6.
Extended Glasgow Outcome Scale to Evaluate the Functional Impairment of Patients With Subcortical Band Heterotopia: A Multicentric Cross-sectional Study.
Pediatr Neurol;
141: 58-64, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36773408
7.
Early pediatric palliative care involvement in a child with a large deletion of the short arm (p) of chromosome 10: a case report.
Ann Palliat Med;
12(1): 212-218, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36127301
8.
The risk of questioning the safety of drugs considered safe in pregnancy at the era of big data: the everlasting case of doxylamine.
J Clin Epidemiol;
152: 125-126, 2022 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36223814
9.
From clinical to molecular diagnosis: relevance of diagnostic strategy in two cases of branchio-oto-renal syndrome - case report.
Ital J Pediatr;
48(1): 177, 2022 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36183088
10.
Epigenetics of pregnancy: looking beyond the DNA code.
J Assist Reprod Genet;
39(4): 801-816, 2022 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35301622
11.
Correction: Martini, A.; Cassina, M. Victor A. McKusick, the "Father of Medical Genetics". Audiol. Res. 2021, 11, 636-638.
Audiol Res;
12(1): 95, 2022 Feb 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35200260
12.
Genotype-phenotype correlation in Gordon's syndrome: report of two cases carrying novel heterozygous mutations.
J Nephrol;
35(3): 859-862, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34089516
13.
Handle with care - interpretation, synthesis and dissemination of data on paracetamol in pregnancy.
Nat Rev Endocrinol;
18(3): 191, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34907340
14.
Victor A. McKusick, the "Father of Medical Genetics".
Audiol Res;
11(4): 636-638, 2021 Nov 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34940016
15.
Epilepsy in NF1: Epidemiologic, Genetic, and Clinical Features. A Monocentric Retrospective Study in a Cohort of 784 Patients.
Cancers (Basel);
13(24)2021 Dec 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34944956
16.
Genetics & Epigenetics of Hereditary Deafness: An Historical Overview.
Audiol Res;
11(4): 629-635, 2021 Nov 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34842610
17.
DFNA20/26 and Other ACTG1-Associated Phenotypes: A Case Report and Review of the Literature.
Audiol Res;
11(4): 582-593, 2021 Oct 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34698053
18.
Craniosynostosis is a feature of CHD7-related CHARGE syndrome.
Am J Med Genet A;
185(7): 2160-2163, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33844462
19.
Hybrid Minigene Assay: An Efficient Tool to Characterize mRNA Splicing Profiles of NF1 Variants.
Cancers (Basel);
13(5)2021 Feb 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33673681
20.
Shared genetic risk between eating disorder- and substance-use-related phenotypes: Evidence from genome-wide association studies.
Addict Biol;
26(1): e12880, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32064741