Detalles de la búsqueda
1.
Expectations, needs and mid-term outcomes in people accessing to secondary findings from ES: 1st French mixed study (FIND Study).
Eur J Hum Genet;
2024 May 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38802530
2.
CAG repeat mosaicism is gene specific in spinocerebellar ataxias.
Am J Hum Genet;
111(5): 913-926, 2024 May 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38626762
3.
Mono and biallelic variants in HCN2 cause severe neurodevelopmental disorders.
medRxiv;
2024 Mar 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38562733
4.
Lessons from two series by physicians and caregivers' self-reported data in DDX3X-related disorders.
Mol Genet Genomic Med;
12(1): e2363, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38284452
5.
Growth charts in DYRK1A syndrome.
Am J Med Genet A;
194(1): 9-16, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37740550
6.
Episignatures in practice: independent evaluation of published episignatures for the molecular diagnostics of ten neurodevelopmental disorders.
Eur J Hum Genet;
32(2): 190-199, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37872275
7.
Further characterisation of ARX-related disorders in females due to inherited or de novo variants.
J Med Genet;
61(2): 103-108, 2024 Jan 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37879892
8.
Delineation of the adult phenotype of Coffin-Siris syndrome in 35 individuals.
Hum Genet;
143(1): 71-84, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38117302
9.
Clinical and genetic keys to cerebellar ataxia due to FGF14 GAA expansions.
EBioMedicine;
99: 104931, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38150853
10.
A Case Report of SYNE1 Deficiency-Mimicking Mitochondrial Disease and the Value of Pangenomic Investigations.
Genes (Basel);
14(12)2023 Nov 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38136976
11.
Huntington's Disease with Small CAG Repeat Expansions.
Mov Disord;
38(7): 1294-1306, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37288993
12.
Extreme phenotypic heterogeneity in non-expansion spinocerebellar ataxias.
Am J Hum Genet;
110(7): 1098-1109, 2023 07 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37301203
13.
Individual perception of environmental factors that influence lower limbs spasticity in inherited spastic paraparesis.
Ann Phys Rehabil Med;
66(6): 101732, 2023 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37028193
14.
Motor neuron involvement threatens survival in spinocerebellar ataxia type 1.
Neuropathol Appl Neurobiol;
49(2): e12897, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36855904
15.
The neurodevelopmental and facial phenotype in individuals with a TRIP12 variant.
Eur J Hum Genet;
31(4): 461-468, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36747006
16.
Fast and reliable detection of repeat expansions in spinocerebellar ataxia using exomes.
J Med Genet;
60(7): 717-721, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36599645
17.
Intermediate repeat expansions of TBP and STUB1: Genetic modifier or pure digenic inheritance in spinocerebellar ataxias?
Genet Med;
25(2): 100327, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36422518
18.
IRF2BPL Causes Mild Intellectual Disability Followed by Late-Onset Ataxia.
Neurol Genet;
9(6): e200096, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38235039
19.
OMIXCARE: OMICS technologies solved about 33% of the patients with heterogeneous rare neuro-developmental disorders and negative exome sequencing results and identified 13% additional candidate variants.
Front Cell Dev Biol;
10: 1021785, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36393831
20.
De novo missense variants in the E3 ubiquitin ligase adaptor KLHL20 cause a developmental disorder with intellectual disability, epilepsy, and autism spectrum disorder.
Genet Med;
24(12): 2464-2474, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36214804