Detalles de la búsqueda
1.
Genome sequence analyses identify novel risk loci for multiple system atrophy.
Neuron;
2024 Apr 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38701790
2.
Biallelic NAA60 variants with impaired n-terminal acetylation capacity cause autosomal recessive primary familial brain calcifications.
Nat Commun;
15(1): 2269, 2024 Mar 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38480682
3.
Frequency and outcomes of gastrostomy insertion in a longitudinal cohort study of atypical parkinsonism.
Eur J Neurol;
31(6): e16258, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38407533
4.
Progression of atypical parkinsonian syndromes: PROSPECT-M-UK study implications for clinical trials.
Brain;
146(8): 3232-3242, 2023 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36975168
5.
Multiple system atrophy.
Pract Neurol;
23(3): 208-221, 2023 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36927875
6.
Not to Miss: Intronic Variants, Treatment, and Review of the Phenotypic Spectrum in VPS13D-Related Disorder.
Int J Mol Sci;
24(3)2023 Jan 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36768210
7.
Phenotypic continuum of NFU1-related disorders.
Ann Clin Transl Neurol;
9(12): 2025-2035, 2022 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36256512
8.
Diagnosing Premotor Multiple System Atrophy: Natural History and Autonomic Testing in an Autopsy-Confirmed Cohort.
Neurology;
99(11): e1168-e1177, 2022 Sep 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35790426
9.
Neurofilament light levels predict clinical progression and death in multiple system atrophy.
Brain;
145(12): 4398-4408, 2022 12 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35903017
10.
Combining biomarkers for prognostic modelling of Parkinson's disease.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
2022 May 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35577512
11.
Spastic paraplegia preceding PSEN1-related familial Alzheimer's disease.
Alzheimers Dement (Amst);
13(1): e12186, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33969176
12.
Mitochondrial DNA Analysis from Exome Sequencing Data Improves Diagnostic Yield in Neurological Diseases.
Ann Neurol;
89(6): 1240-1247, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33704825
13.
Expanding the Spectrum of AP5Z1-Related Hereditary Spastic Paraplegia (HSP-SPG48): A Multicenter Study on a Rare Disease.
Mov Disord;
36(4): 1034-1038, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33543803
14.
RFC1-related ataxia is a mimic of early multiple system atrophy.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
2021 Feb 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33563805
15.
Low Prevalence of NOTCH2NLC GGC Repeat Expansion in White Patients with Movement Disorders.
Mov Disord;
36(1): 251-255, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33026126
16.
Dopa-Responsive Parkinsonism in a Patient With Homozygous RFC1 Expansions.
Mov Disord;
35(10): 1890-1891, 2020 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-33068477
17.
Hereditary polyneuropathy with optic atrophy due to PDXK variant leading to impaired Vitamin B6 metabolism.
Neuromuscul Disord;
30(7): 583-589, 2020 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-32522499
18.
An update on MSA: premotor and non-motor features open a window of opportunities for early diagnosis and intervention.
J Neurol;
267(9): 2754-2770, 2020 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-32436100
19.
A novel frameshift deletion in autosomal recessive SBF1-related syndromic neuropathy with necklace fibres.
J Neurol;
267(9): 2705-2712, 2020 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-32444983
20.
RFC1 Intronic Repeat Expansions Absent in Pathologically Confirmed Multiple Systems Atrophy.
Mov Disord;
35(7): 1277-1279, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32333430