Detalles de la búsqueda
1.
SARA captures disparate progression and responsiveness in spinocerebellar ataxias.
J Neurol;
2024 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38822840
2.
CAG repeat mosaicism is gene specific in spinocerebellar ataxias.
Am J Hum Genet;
111(5): 913-926, 2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38626762
3.
Inflammation and acute cardiotoxicity in adult hematological patients treated with CAR-T cells: results from a pilot proof-of-concept study.
Cardiooncology;
10(1): 18, 2024 Mar 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38532515
4.
ATXN7-Related Cone-Rod Dystrophy: The Integrated Functional Evaluation of the Cerebellum (CERMOI) Study.
JAMA Ophthalmol;
142(4): 301-308, 2024 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38421662
5.
Digital Gait Measures Capture 1-Year Progression in Early-Stage Spinocerebellar Ataxia Type 2.
Mov Disord;
39(5): 788-797, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38419144
6.
Quantitative Oculomotor Assessment in Hereditary Ataxia: Discriminatory Power, Correlation with Severity Measures, and Recommended Parameters for Specific Genotypes.
Cerebellum;
23(1): 121-135, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36640220
7.
Clinical and genetic keys to cerebellar ataxia due to FGF14 GAA expansions.
EBioMedicine;
99: 104931, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38150853
8.
End-of-Life Discussions With Patients and Caregivers Affected By Neurogenetic Diseases.
Neurol Clin Pract;
13(6): e200199, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37854177
9.
Autosomal dominant cerebellar ataxias: new genes and progress towards treatments.
Lancet Neurol;
22(8): 735-749, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37479376
10.
Extreme phenotypic heterogeneity in non-expansion spinocerebellar ataxias.
Am J Hum Genet;
110(7): 1098-1109, 2023 07 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37301203
11.
Individual perception of environmental factors that influence lower limbs spasticity in inherited spastic paraparesis.
Ann Phys Rehabil Med;
66(6): 101732, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37028193
12.
Quantitative Oculomotor Assessment in Hereditary Ataxia: Systematic Review and Consensus by the Ataxia Global Initiative Working Group on Digital-motor Biomarkers.
Cerebellum;
2023 Apr 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37117990
13.
Motor neuron involvement threatens survival in spinocerebellar ataxia type 1.
Neuropathol Appl Neurobiol;
49(2): e12897, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36855904
14.
Fast and reliable detection of repeat expansions in spinocerebellar ataxia using exomes.
J Med Genet;
60(7): 717-721, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36599645
15.
Two RFC1 splicing variants in CANVAS.
Brain;
146(3): e14-e16, 2023 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36478048
16.
Intermediate repeat expansions of TBP and STUB1: Genetic modifier or pure digenic inheritance in spinocerebellar ataxias?
Genet Med;
25(2): 100327, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36422518
17.
The inherited cerebellar ataxias: an update.
J Neurol;
270(1): 208-222, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36152050
18.
Reproductive choices and intrafamilial communication in neurogenetic diseases with different self-estimated severities.
J Med Genet;
60(4): 346-351, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36270767
19.
The mitochondrial seryl-tRNA synthetase SARS2 modifies onset in spastic paraplegia type 4.
Genet Med;
24(11): 2308-2317, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36056923
20.
De Novo and Dominantly Inherited SPTAN1 Mutations Cause Spastic Paraplegia and Cerebellar Ataxia.
Mov Disord;
37(6): 1175-1186, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35150594