Detalles de la búsqueda
1.
Rare variants analyses suggest novel cleft genes in the African population.
Sci Rep;
14(1): 14279, 2024 06 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38902479
2.
Rare Variants Analyses Suggest Novel Cleft Genes in the African Population.
Res Sq;
2024 Feb 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38464065
3.
A distant global control region is essential for normal expression of anterior HOXA genes during mouse and human craniofacial development.
Nat Commun;
15(1): 136, 2024 Jan 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38167838
4.
CRISPR Activation Reverses Haploinsufficiency and Functional Deficits Caused by TTN Truncation Variants.
Circulation;
149(16): 1285-1297, 2024 Apr 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38235591
5.
Massively parallel disruption of enhancers active in human neural stem cells.
Cell Rep;
43(2): 113693, 2024 Feb 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38271204
6.
Spatial Multiomics Reveal the Role of Wnt Modulator, Dkk2, in Palatogenesis.
bioRxiv;
2024 Feb 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37292772
7.
Identifying key underlying regulatory networks and predicting targets of orphan C/D box SNORD116 snoRNAs in Prader-Willi syndrome.
bioRxiv;
2023 Oct 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37873184
8.
Rare variant modifier analysis identifies variants in SEC24D associated with orofacial cleft subtypes.
Hum Genet;
142(10): 1531-1541, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37676273
9.
Multimodal spatiotemporal transcriptomic resolution of embryonic palate osteogenesis.
Nat Commun;
14(1): 5687, 2023 09 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37709732
10.
Generation of isogenic models of Angelman syndrome and Prader-Willi syndrome in CRISPR/Cas9-engineered human embryonic stem cells.
bioRxiv;
2023 Aug 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37693591
11.
Integrative analysis of transcriptome dynamics during human craniofacial development identifies candidate disease genes.
Nat Commun;
14(1): 4623, 2023 08 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37532691
12.
Rare genetic variants in SEC24D modify orofacial cleft phenotypes.
medRxiv;
2023 Mar 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37034635
13.
ALX1-related frontonasal dysplasia results from defective neural crest cell development and migration.
EMBO Mol Med;
14(7): e16289, 2022 Jul 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35795978
14.
Zebrafish models of alx-linked frontonasal dysplasia reveal a role for Alx1 and Alx3 in the anterior segment and vasculature of the developing eye.
Biol Open;
11(5)2022 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35142342
15.
Integration of multimodal data in the developing tooth reveals candidate regulatory loci driving human odontogenic phenotypes.
Front Dent Med;
32022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37034481
16.
Sarcomere function activates a p53-dependent DNA damage response that promotes polyploidization and limits in vivo cell engraftment.
Cell Rep;
35(5): 109088, 2021 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33951429
17.
Massively parallel discovery of human-specific substitutions that alter enhancer activity.
Proc Natl Acad Sci U S A;
118(2)2021 01 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33372131
18.
Integrative approaches generate insights into the architecture of non-syndromic cleft lip with or without cleft palate.
HGG Adv;
2(3): 100038, 2021 Jul 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35047836
19.
An Irf6-Esrp1/2 regulatory axis controls midface morphogenesis in vertebrates.
Development;
147(24)2020 12 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33234718
20.
ALX1-related frontonasal dysplasia results from defective neural crest cell development and migration.
EMBO Mol Med;
12(10): e12013, 2020 10 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32914578