Detalles de la búsqueda
1.
Modeling Lysosomal Storage Disorders in an Innovative Way: Establishment and Characterization of Stem Cell Lines from Human Exfoliated Deciduous Teeth of Mucopolysaccharidosis Type II Patients.
Int J Mol Sci;
25(6)2024 Mar 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38542525
2.
Help Comes from Unexpected Places: How a Tiny Fairy and a Tropical Fish may help us Model Mucopolysaccharidoses.
Endocr Metab Immune Disord Drug Targets;
2023 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37937567
3.
Challenges in the Definitive Diagnosis of Niemann-Pick Type C-Leaky Variants and Alternative Transcripts.
Genes (Basel);
14(11)2023 Oct 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38002933
4.
Development of Engineered-U1 snRNA Therapies: Current Status.
Int J Mol Sci;
24(19)2023 Sep 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37834063
5.
MicroRNA Profile, Putative Diagnostic Biomarkers and RNA-Based Therapies in the Inherited Lipid Storage Disease Niemann-Pick Type C.
Biomedicines;
11(10)2023 Sep 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37892989
6.
Neurological Disease Modeling Using Pluripotent and Multipotent Stem Cells: A Key Step towards Understanding and Treating Mucopolysaccharidoses.
Biomedicines;
11(4)2023 Apr 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37189853
7.
Splicing Modulation as a Promising Therapeutic Strategy for Lysosomal Storage Disorders: The Mucopolysaccharidoses Example.
Life (Basel);
12(5)2022 Apr 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35629276
8.
NPC1 silent variant induces skipping of exon 11 (p.V562V) and unfolded protein response was found in a specific Niemann-Pick type C patient.
Mol Genet Genomic Med;
8(11): e1451, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32931663
9.
Assessing Lysosomal Disorders in the NGS Era: Identification of Novel Rare Variants.
Int J Mol Sci;
21(17)2020 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32883051
10.
Lysosomal Storage Disease-Associated Neuropathy: Targeting Stable Nucleic Acid Lipid Particle (SNALP)-Formulated siRNAs to the Brain as a Therapeutic Approach.
Int J Mol Sci;
21(16)2020 Aug 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32785133
11.
Development of an Antisense Oligonucleotide-Mediated Exon Skipping Therapeutic Strategy for Mucolipidosis II: Validation at RNA Level.
Hum Gene Ther;
31(13-14): 775-783, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32283951
12.
Molecular Characterization of a Novel Splicing Mutation underlying Mucopolysaccharidosis (MPS) type VI-Indirect Proof of Principle on Its Pathogenicity.
Diagnostics (Basel);
10(2)2020 Jan 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31973102
13.
RNA Therapeutics: How Far Have We Gone?
Adv Exp Med Biol;
1157: 133-177, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31342441
14.
Update of the spectrum of mucopolysaccharidoses type III in Tunisia: identification of three novel mutations and in silico structural analysis of the missense mutations.
World J Pediatr;
13(4): 374-380, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28101780
15.
Coutinho et al. Less Is More: Substrate Reduction Therapy for Lysosomal Storage Disorders. Int. J. Mol. Sci. 2016, 17, 1065.
Int J Mol Sci;
18(1)2017 Jan 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28106730
16.
I Cell Disease (Mucolipidosis II Alpha/Beta): From Screening to Molecular Diagnosis.
Indian J Pediatr;
84(2): 144-146, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27785713
17.
Solving a case of allelic dropout in the GNPTAB gene: implications in the molecular diagnosis of mucolipidosis type III alpha/beta.
J Pediatr Endocrinol Metab;
29(10): 1225-1228, 2016 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27710913
18.
Less Is More: Substrate Reduction Therapy for Lysosomal Storage Disorders.
Int J Mol Sci;
17(7)2016 Jul 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27384562
19.
From rare to common and back again: 60years of lysosomal dysfunction.
Mol Genet Metab;
117(2): 53-65, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26422115
20.
Genetic Substrate Reduction Therapy: A Promising Approach for Lysosomal Storage Disorders.
Diseases;
4(4)2016 Nov 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28933412