Detalles de la búsqueda
1.
Phenotypic continuum between Waardenburg syndrome and idiopathic hypogonadotropic hypogonadism in humans with SOX10 variants.
Genet Med;
25(6): 100855, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37272927
2.
Heterozygous mutations in SOX2 may cause idiopathic hypogonadotropic hypogonadism via dominant-negative mechanisms.
JCI Insight;
8(3)2023 02 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36602867
3.
The p190 RhoGAPs, ARHGAP35, and ARHGAP5 are implicated in GnRH neuronal development: Evidence from patients with idiopathic hypogonadotropic hypogonadism, zebrafish, and in vitro GAP activity assay.
Genet Med;
24(12): 2501-2515, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36178483
4.
Prevalence and Phenotypic Effects of Copy Number Variants in Isolated Hypogonadotropic Hypogonadism.
J Clin Endocrinol Metab;
107(8): 2228-2242, 2022 07 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35574646
5.
Phenotypic continuum between Waardenburg syndrome and idiopathic hypogonadotropic hypogonadism in humans with SOX10 variants.
Genet Med;
23(4): 629-636, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33442024
6.
TCF12 haploinsufficiency causes autosomal dominant Kallmann syndrome and reveals network-level interactions between causal loci.
Hum Mol Genet;
29(14): 2435-2450, 2020 08 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32620954
7.
Hypogonadotropic hypogonadism due to variants in RAB3GAP2: expanding the phenotypic and genotypic spectrum of Martsolf syndrome.
Cold Spring Harb Mol Case Stud;
6(3)2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32376645
8.
DLG2 variants in patients with pubertal disorders.
Genet Med;
22(8): 1329-1337, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32341572
9.
Insight Into the Ontogeny of GnRH Neurons From Patients Born Without a Nose.
J Clin Endocrinol Metab;
105(5)2020 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32034419
10.
A Balanced Translocation in Kallmann Syndrome Implicates a Long Noncoding RNA, RMST, as a GnRH Neuronal Regulator.
J Clin Endocrinol Metab;
105(3)2020 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31628846
11.
Functional Hypogonadotropic Hypogonadism in Men: Underlying Neuroendocrine Mechanisms and Natural History.
J Clin Endocrinol Metab;
104(8): 3403-3414, 2019 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31220265
12.
Modeling mutant/wild-type interactions to ascertain pathogenicity of PROKR2 missense variants in patients with isolated GnRH deficiency.
Hum Mol Genet;
27(2): 338-350, 2018 01 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29161432
13.
Reproductive endocrine phenotypes relating to CHD7 mutations in humans.
Am J Med Genet C Semin Med Genet;
175(4): 507-515, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29152903
14.
KLB, encoding ß-Klotho, is mutated in patients with congenital hypogonadotropic hypogonadism.
EMBO Mol Med;
9(10): 1379-1397, 2017 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28754744
15.
MicroRNA-7a2 suppression causes hypogonadotropism and uncovers signaling pathways in gonadotropes.
J Clin Invest;
127(3): 796-797, 2017 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28218621
16.
Withdrawn: Discovering Genes Essential to the Hypothalamic Regulation of Human Reproduction Using a Human Disease Model: Adjusting to Life in the "-Omics" Era.
Endocr Rev;
2016(1): 4-22, 2016 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27454361
17.
Discovering Genes Essential to the Hypothalamic Regulation of Human Reproduction Using a Human Disease Model: Adjusting to Life in the "-Omics" Era.
Endocr Rev;
36(6): 603-21, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26394276
18.
Expanding the Spectrum of Founder Mutations Causing Isolated Gonadotropin-Releasing Hormone Deficiency.
J Clin Endocrinol Metab;
100(10): E1378-85, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26207952
19.
Functionally compromised CHD7 alleles in patients with isolated GnRH deficiency.
Proc Natl Acad Sci U S A;
111(50): 17953-8, 2014 Dec 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25472840
20.
Endocrine Society 2014 Laureate Awards.
Horm Cancer;
5(5): 339-55, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25091407