Detalles de la búsqueda
1.
X-Linked Epilepsies: A Narrative Review.
Int J Mol Sci;
25(7)2024 Apr 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38612920
2.
Dissecting genetics of spectrum of epilepsies with eyelid myoclonia by exome sequencing.
Epilepsia;
65(3): 779-791, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38088023
3.
Familial Adult Myoclonus Epilepsy: A Non-Coding Repeat Expansion Disorder of Cerebellar-Thalamic-Cortical Loop.
Cells;
12(12)2023 06 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37371086
4.
Novel biallelic variants expand the phenotype of NAA20-related syndrome.
Clin Genet;
104(3): 371-376, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37191084
5.
Current treatment options for familial adult myoclonus epilepsy.
Epilepsia;
64 Suppl 1: S58-S63, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36947106
6.
Perampanel as precision therapy in rare genetic epilepsies.
Epilepsia;
64(4): 866-874, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36734057
7.
Hydranencephaly in CENPJ-related Seckel syndrome.
Eur J Med Genet;
65(12): 104659, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36334884
8.
De novo missense variants in the E3 ubiquitin ligase adaptor KLHL20 cause a developmental disorder with intellectual disability, epilepsy, and autism spectrum disorder.
Genet Med;
24(12): 2464-2474, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36214804
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