Detalles de la búsqueda
1.
An activator of voltage-gated K+ channels Kv1.1 as a therapeutic candidate for episodic ataxia type 1.
Proc Natl Acad Sci U S A;
120(31): e2207978120, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37487086
2.
Locus Coeruleus Neurons' Firing Pattern Is Regulated by ERG Voltage-Gated K+ Channels.
Int J Mol Sci;
23(23)2022 Dec 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36499661
3.
The CaMKII/MLC1 Axis Confers Ca2+-Dependence to Volume-Regulated Anion Channels (VRAC) in Astrocytes.
Cells;
11(17)2022 08 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36078064
4.
Clinical and Functional Study of a De Novo Variant in the PVP Motif of Kv1.1 Channel Associated with Epilepsy, Developmental Delay and Ataxia.
Int J Mol Sci;
23(15)2022 Jul 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35897654
5.
A Novel KCNA2 Variant in a Patient with Non-Progressive Congenital Ataxia and Epilepsy: Functional Characterization and Sensitivity to 4-Aminopyridine.
Int J Mol Sci;
22(18)2021 Sep 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34576077
6.
Kcnj16 (Kir5.1) Gene Ablation Causes Subfertility and Increases the Prevalence of Morphologically Abnormal Spermatozoa.
Int J Mol Sci;
22(11)2021 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34205849
7.
KCNK18 Biallelic Variants Associated with Intellectual Disability and Neurodevelopmental Disorders Alter TRESK Channel Activity.
Int J Mol Sci;
22(11)2021 Jun 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34199759
8.
Musculoskeletal Features without Ataxia Associated with a Novel de novo Mutation in KCNA1 Impairing the Voltage Sensitivity of Kv1.1 Channel.
Biomedicines;
9(1)2021 Jan 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33466780
9.
Electromechanical coupling of the Kv1.1 voltage-gated K+ channel is fine-tuned by the simplest amino acid residue in the S4-S5 linker.
Pflugers Arch;
472(7): 899-909, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32577860
10.
Altered functional properties of a missense variant in the TRESK K+ channel (KCNK18) associated with migraine and intellectual disability.
Pflugers Arch;
472(7): 923-930, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32394190
11.
Association of A Novel Splice Site Mutation in P/Q-Type Calcium Channels with Childhood Epilepsy and Late-Onset Slowly Progressive Non-Episodic Cerebellar Ataxia.
Int J Mol Sci;
21(11)2020 May 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32471306
12.
Ion Channels Involvement in Neurodevelopmental Disorders.
Neuroscience;
440: 337-359, 2020 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32473276
13.
Kv1.1 Channelopathies: Pathophysiological Mechanisms and Therapeutic Approaches.
Int J Mol Sci;
21(8)2020 Apr 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32331416
14.
Dexamethasone in Glioblastoma Multiforme Therapy: Mechanisms and Controversies.
Front Mol Neurosci;
12: 65, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30983966
15.
Commentary: A channelopathy mutation in the voltage-sensor discloses contributions of a conserved phenylalanine to gating properties of Kv1.1 channels and ataxia.
Front Cell Neurosci;
12: 174, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29973872
16.
Author Correction: Thymosin α1 represents a potential potent single-molecule-based therapy for cystic fibrosis.
Nat Med;
24(9): 1481, 2018 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29934534
17.
Publisher Correction: Thymosin α1 represents a potential potent single-molecule-based therapy for cystic fibrosis.
Nat Med;
24(9): 1482, 2018 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29934535
18.
Lethal digenic mutations in the K+ channels Kir4.1 (KCNJ10) and SLACK (KCNT1) associated with severe-disabling seizures and neurodevelopmental delay.
J Neurophysiol;
118(4): 2402-2411, 2017 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28747464
19.
A channelopathy mutation in the voltage-sensor discloses contributions of a conserved phenylalanine to gating properties of Kv1.1 channels and ataxia.
Sci Rep;
7(1): 4583, 2017 07 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28676720
20.
A novel KCNA1 mutation in a patient with paroxysmal ataxia, myokymia, painful contractures and metabolic dysfunctions.
Mol Cell Neurosci;
83: 6-12, 2017 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28666963