Detalles de la búsqueda
1.
Insights into the effects of Friedreich ataxia on the left ventricle using T1 mapping and late gadolinium enhancement.
PLoS One;
19(5): e0303969, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38814901
2.
"Uninsurable because of a genetic test": a qualitative study of consumer views about the use of genetic test results in Australian life insurance.
Eur J Hum Genet;
2024 Apr 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38637700
3.
Localized Changes in Dentate Nucleus Shape and Magnetic Susceptibility in Friedreich Ataxia.
Mov Disord;
2024 Apr 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38644761
4.
The Role of Verbal Fluency in the Cerebellar Cognitive Affective Syndrome Scale in Friedreich Ataxia.
Cerebellum;
2024 Apr 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38642239
5.
Rare homozygous disease-associated sequence variants in children with spinal muscular atrophy: a phenotypic description and review of the literature.
Neuromuscul Disord;
37: 29-35, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38520993
6.
A phase 2 open-label study of the safety and efficacy of weekly dosing of ATL1102 in patients with non-ambulatory Duchenne muscular dystrophy and pharmacology in mdx mice.
PLoS One;
19(1): e0294847, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38271438
7.
Correction: Community concerns about genetic discrimination in life insurance persist in Australia: A survey of consumers offered genetic testing.
Eur J Hum Genet;
32(3): 365, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37217628
8.
Community concerns about genetic discrimination in life insurance persist in Australia: A survey of consumers offered genetic testing.
Eur J Hum Genet;
32(3): 286-294, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37169978
9.
Free-Water Imaging in Friedreich Ataxia Using Multi-Compartment Models.
Mov Disord;
39(2): 370-379, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37927246
10.
Propensity matched comparison of omaveloxolone treatment to Friedreich ataxia natural history data.
Ann Clin Transl Neurol;
11(1): 4-16, 2024 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37691319
11.
Modified Recurrence Quantification Analysis for Objective Assessment of Cerebellar Ataxia.
Annu Int Conf IEEE Eng Med Biol Soc;
2023: 1-4, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38082771
12.
Challenges facing repeat expansion identification, characterisation, and the pathway to discovery.
Emerg Top Life Sci;
7(3): 339-348, 2023 Dec 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37888797
13.
An overview of reproductive carrier screening panels for autosomal recessive and/or X-linked conditions: How much do we know?
Prenat Diagn;
43(11): 1416-1424, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37698492
14.
Interstitial lung disease and pancreatic exocrine insufficiency in CADDS: Phenotypic expansion and literature review.
JIMD Rep;
64(5): 337-345, 2023 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37701323
15.
How Great a Risk Do You Take? A Qualitative Study Exploring Attitudes of Individuals with Friedreich Ataxia Toward Gene Therapy.
Hum Gene Ther;
34(19-20): 1041-1048, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37624740
16.
Should genes for non-syndromic hearing loss be included in reproductive genetic carrier screening: Views of people with a personal or family experience of deafness.
J Genet Couns;
2023 Aug 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37533186
17.
An intronic GAA repeat expansion in FGF14 causes the autosomal-dominant adult-onset ataxia SCA27B/ATX-FGF14.
Am J Hum Genet;
110(6): 1018, 2023 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37267898
18.
Interrater Reliability of the Scale for the Assessment and Rating of Ataxia, Berg Balance Scale, and Functional Independence Measure Motor Domain in Individuals With Hereditary Cerebellar Ataxia.
Arch Phys Med Rehabil;
104(10): 1646-1651, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37268274
19.
Clinical utility of reproductive carrier screening for preconception and pregnant couples for multiple genetic conditions: a systematic review and meta-analysis.
Expert Rev Mol Diagn;
23(5): 419-429, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37086152
20.
Clinical practice guidelines on hemochromatosis: Asian Pacific Association for the Study of the Liver.
Hepatol Int;
17(3): 522-541, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37067673