Detalles de la búsqueda
1.
Impact of citrulline substitution on clinical outcome after liver transplantation in carbamoyl phosphate synthetase 1 and ornithine transcarbamylase deficiency.
J Inherit Metab Dis;
47(2): 220-229, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38375550
2.
Fabry-specific treatment in Australia: time to align eligibility criteria with international best practices.
Intern Med J;
2024 Jan 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38212950
3.
Characterizing Common Phenotypes Across the Childhood Dementia Disorders: A Cross-sectional Study From Two Australian Centers.
Pediatr Neurol;
149: 75-83, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37806042
4.
Diagnosis and management of children with McArdle Syndrome (GSD V) in New South Wales.
JIMD Rep;
64(5): 327-336, 2023 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37701325
5.
Multidisciplinary Management of Rett Syndrome: Twenty Years' Experience.
Genes (Basel);
14(8)2023 08 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37628658
6.
Keeping you on your toes: Smith-Lemli-Opitz Syndrome is an easily missed cause of developmental delays.
Clin Case Rep;
11(2): e6920, 2023 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36814711
7.
The diverse pleiotropic effects of spliceosomal protein PUF60: A case series of Verheij syndrome.
Am J Med Genet A;
188(12): 3432-3447, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36367278
8.
Findings from the Morquio A Registry Study (MARS) after 6 years: Long-term outcomes of MPS IVA patients treated with elosulfase alfa.
Mol Genet Metab;
137(1-2): 164-172, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36087504
9.
Whole exome and genome sequencing in mendelian disorders: a diagnostic and health economic analysis.
Eur J Hum Genet;
30(10): 1121-1131, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35970915
10.
The relationship between beta-ureidopropionase deficiency due to UPB1 variants and human phenotypes is uncertain.
Mol Genet Metab;
137(1-2): 62-67, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35926322
11.
Gene Editing and Rett Syndrome: Does It Make the Cut?
CRISPR J;
5(4): 490-499, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35881862
12.
Efficacy and safety of cannabidivarin treatment of epilepsy in girls with Rett syndrome: A phase 1 clinical trial.
Epilepsia;
63(7): 1736-1747, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35364618
13.
PPA2-associated sudden cardiac death: extending the clinical and allelic spectrum in 20 new families.
Genet Med;
24(4): 967, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35394429
14.
FGF21 outperforms GDF15 as a diagnostic biomarker of mitochondrial disease in children.
Mol Genet Metab;
135(1): 63-71, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34991945
15.
Patient care standards for primary mitochondrial disease in Australia: an Australian adaptation of the Mitochondrial Medicine Society recommendations.
Intern Med J;
52(1): 110-120, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34505344
16.
PPA2-associated sudden cardiac death: extending the clinical and allelic spectrum in 20 new families.
Genet Med;
23(12): 2415-2425, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34400813
17.
Correction to: Neutropenia and intellectual disability are hallmarks of biallelic and de novo CLPB deficiency.
Genet Med;
23(9): 1789, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34302123
18.
Liver transplantation in children with inborn errors of metabolism: 30 years experience in NSW, Australia.
JIMD Rep;
60(1): 88-95, 2021 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34258144
19.
Neutropenia and intellectual disability are hallmarks of biallelic and de novo CLPB deficiency.
Genet Med;
23(9): 1705-1714, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34140661
20.
Fatal perinatal mitochondrial cardiac failure caused by recurrent de novo duplications in the ATAD3 locus.
Med;
2(1): 49-73, 2021 01 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33575671