Detalles de la búsqueda
1.
Deciphering the complex interplay of obesity, epithelial barrier dysfunction, and tight junction remodeling: Unraveling potential therapeutic avenues.
Obes Rev;
: e13766, 2024 May 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38745386
2.
Genetic background of primary and familial HLH in Qatar: registry data and population study.
Front Pediatr;
12: 1326489, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38808104
3.
Conserved genes regulating human sex differentiation, gametogenesis and fertilization.
J Transl Med;
22(1): 473, 2024 May 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38764035
4.
Burden of Mendelian disorders in a large Middle Eastern biobank.
Genome Med;
16(1): 46, 2024 Apr 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38584274
5.
A loss-of-function AGTR1 variant in a critically-ill infant with renal tubular dysgenesis: case presentation and literature review.
BMC Nephrol;
25(1): 139, 2024 Apr 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38649831
6.
Integrating Genome Sequencing and Untargeted Metabolomics in Monozygotic Twins with a Rare Complex Neurological Disorder.
Metabolites;
14(3)2024 Mar 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38535312
7.
Biallelic NAA60 variants with impaired n-terminal acetylation capacity cause autosomal recessive primary familial brain calcifications.
Nat Commun;
15(1): 2269, 2024 Mar 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38480682
8.
A variant in sperm-specific glycolytic enzyme enolase 4 (ENO4) causes human male infertility.
J Gene Med;
26(1): e3583, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37640479
9.
Validation of plasma protein glycation and oxidation biomarkers for the diagnosis of autism.
Mol Psychiatry;
29(3): 653-659, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38135754
10.
Equity, diversity, and inclusion at the Global Alliance for Genomics and Health.
Cell Genom;
3(10): 100386, 2023 Oct 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37868041
11.
Genomic architecture of autism spectrum disorder in Qatar: The BARAKA-Qatar Study.
Genome Med;
15(1): 81, 2023 10 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37805537
12.
An integrated tumor, immune and microbiome atlas of colon cancer.
Nat Med;
29(5): 1273-1286, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37202560
13.
A Complex Intrachromosomal Rearrangement Disrupting IRF6 in a Family with Popliteal Pterygium and Van der Woude Syndromes.
Genes (Basel);
14(4)2023 03 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37107607
14.
The link between glycemic control measures and eye microvascular complications in a clinical cohort of type 2 diabetes with microRNA-223-3p signature.
J Transl Med;
21(1): 171, 2023 03 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36869348
15.
A GHRHR founder mutation causes isolated growth hormone deficiency type IV in a consanguineous Pakistani family.
Front Endocrinol (Lausanne);
14: 1066182, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36960394
16.
Assessing the genetic burden of familial hypercholesterolemia in a large middle eastern biobank.
J Transl Med;
20(1): 502, 2022 11 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36329474
17.
A novel homozygous variant in homologous recombination repair gene ZSWIM7 causes azoospermia in males and primary ovarian insufficiency in females.
Eur J Med Genet;
65(11): 104629, 2022 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36202298
18.
Transcriptome Profile Identifies Actin as an Essential Regulator of Cardiac Myosin Binding Protein C3 Hypertrophic Cardiomyopathy in a Zebrafish Model.
Int J Mol Sci;
23(16)2022 Aug 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36012114
19.
The immune landscape of solid pediatric tumors.
J Exp Clin Cancer Res;
41(1): 199, 2022 Jun 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35690832
20.
Patterns and distribution of de novo mutations in multiplex Middle Eastern families.
J Hum Genet;
67(10): 579-588, 2022 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35718832