Detalles de la búsqueda
1.
Prevalence, Characteristics, and Impact on Prognosis of Aortic Stenosis in Patients With Cardiac Amyloidosis.
J Am Heart Assoc;
: e034723, 2024 Jun 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38904242
2.
High risk of lung cancer in surfactant-related gene variant carriers.
Eur Respir J;
63(5)2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38575158
3.
Idiopathic pulmonary fibrosis with benign SFTPC variant and pathogenic MARS1 mutations: can't see the forest for the trees!
ERJ Open Res;
9(6)2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37936900
4.
Changes in amyloidosis phenotype over 11 years in a cardiac amyloidosis referral centre cohort in France.
Arch Cardiovasc Dis;
116(10): 433-446, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37640624
5.
Comparison of cardiac involvement, extracardiac manifestations and outcomes between homozygote and heterozygote transthyretin p.Val142Ile (V122I) variant in patients with hereditary transthyretin amyloidosis: a cohort study.
Amyloid;
30(4): 407-415, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37377439
6.
Use of minigene assays as a useful tool to confirm the pathogenic role of intronic variations of the ANK1 gene: Report of two cases of hereditary spherocytosis.
Br J Haematol;
201(4): e46-e49, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36928866
7.
A multicentric study of the disease risks and first manifestations in hereditary transthyretin amyloidosis (ATTRv): insights for an earlier diagnosis.
Amyloid;
30(3): 313-320, 2023 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36994840
8.
Amylo-AFFECT-QOL, a self-reported questionnaire to assess health-related quality of life and to determine the prognosis in cardiac amyloidosis.
Front Cardiovasc Med;
10: 1124660, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36998975
9.
Natural course and determinants of short-term kidney function decline in hereditary transthyretin amyloidosis: a French observational study.
Amyloid;
30(1): 38-48, 2023 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35848215
10.
Inherited pulmonary surfactant metabolism disorders in Argentina: Differences between patients with SFTPC and ABCA3 variants.
Pediatr Pulmonol;
58(2): 540-549, 2023 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36324278
11.
Real-Life Evaluation of an Algorithm for the Diagnosis of Cardiac Amyloidosis.
Mayo Clin Proc;
98(1): 48-59, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36464537
12.
Instability of Mature ABCA3 Protein: Toward a New Classification of ABCA3 Mutations?
Am J Respir Cell Mol Biol;
67(5): 602-605, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36318016
13.
Variable Expression of Lung Disease Due to a Novel Homozygous ABCA3 Variant.
Pediatr Allergy Immunol Pulmonol;
35(3): 124-128, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36121785
14.
Heart Transplantation, Either Alone or Combined With Liver and Kidney, a Viable Treatment Option for Selected Patients With Severe Cardiac Amyloidosis.
Transplant Direct;
8(7): e1323, 2022 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35747521
15.
The Impact of Air Pollution on the Course of Cystic Fibrosis: A Review.
Front Physiol;
13: 908230, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35721541
16.
Dual Blockade of Misfolded Alpha-Sarcoglycan Degradation by Bortezomib and Givinostat Combination.
Front Pharmacol;
13: 856804, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35571097
17.
Acquired spherocytosis due to somatic ANK1 mutations as a manifestation of clonal hematopoiesis in elderly patients.
Am J Hematol;
97(8): E285-E288, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35560067
18.
Prevalence and determinants of iron deficiency in cardiac amyloidosis.
ESC Heart Fail;
9(2): 1314-1327, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35128833
19.
Association analysis of the surfactant protein-C gene to childhood asthma.
J Asthma;
59(1): 1-11, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32962475
20.
Deciphering an isolated lung phenotype of NKX2-1 frameshift pathogenic variant.
Front Pediatr;
10: 978598, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36733766