Detalles de la búsqueda
1.
Retrospective Analysis of the Outcomes of Genetic Testing in Patients Suspected to Have Hereditary Hearing Loss or Deafness.
Am J Audiol;
: 1-9, 2024 Feb 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38346147
2.
Role of CAMK2D in neurodevelopment and associated conditions.
Am J Hum Genet;
111(2): 364-382, 2024 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38272033
3.
Clinico-biological refinement of BCL11B-related disorder and identification of an episignature: A series of 20 unreported individuals.
Genet Med;
26(1): 101007, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37860968
4.
Alternative polyadenylation alters protein dosage by switching between intronic and 3'UTR sites.
Sci Adv;
9(7): eade4814, 2023 02 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36800428
5.
Progressive brain atrophy and severe neurodevelopmental phenotype in siblings with biallelic COASY variants.
Am J Med Genet A;
191(3): 842-845, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36495139
6.
Perspectives on the future of dysmorphology.
Am J Med Genet A;
191(3): 659-671, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36484420
7.
Sequencing individual genomes with recurrent genomic disorder deletions: an approach to characterize genes for autosomal recessive rare disease traits.
Genome Med;
14(1): 113, 2022 09 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36180924
8.
MEIS2 (15q14) gene deletions in siblings with mild developmental phenotypes and bifid uvula: documentation of mosaicism in an unaffected parent.
Mol Cytogenet;
14(1): 58, 2021 Dec 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34930369
9.
De novo variants in H3-3A and H3-3B are associated with neurodevelopmental delay, dysmorphic features, and structural brain abnormalities.
NPJ Genom Med;
6(1): 104, 2021 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34876591
10.
Allelic and dosage effects of NHS in X-linked cataract and Nance-Horan syndrome: a family study and literature review.
Mol Cytogenet;
14(1): 48, 2021 Oct 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34620209
11.
Expanding the mutational landscape and clinical phenotype of the YIF1B related brain disorder.
Brain;
144(10): e85, 2021 11 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34373908
12.
Applying the functional independence measure to the assessment of patients with mucopolysaccharidosis / Test de medida de independencia funcional en la evaluación de pacientes con mucopolisacaridosis
Colomb. med;
51(3): e213996, July-Sept. 2020. tab
Artículo
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| LILACS | ID: biblio-1142823
13.
Diagnosis of FOXG1 syndrome caused by recurrent balanced chromosomal rearrangements: case study and literature review.
Mol Cytogenet;
13(1): 40, 2020 Sep 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33632291
14.
Applying the functional independence measure to the assessment of patients with mucopolysaccharidosis.
Colomb Med (Cali);
51(3): e213996, 2020 Sep 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33402755
15.
Clinical exome sequencing reveals locus heterogeneity and phenotypic variability of cohesinopathies.
Genet Med;
21(3): 663-675, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30158690
16.
Gain-of-function DNMT3A mutations cause microcephalic dwarfism and hypermethylation of Polycomb-regulated regions.
Nat Genet;
51(1): 96-105, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30478443
17.
Expanding the neurodevelopmental phenotype of PURA syndrome.
Am J Med Genet A;
176(1): 56-67, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29150892
18.
De Novo Mutations in CHD4, an ATP-Dependent Chromatin Remodeler Gene, Cause an Intellectual Disability Syndrome with Distinctive Dysmorphisms.
Am J Hum Genet;
99(4): 934-941, 2016 Oct 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27616479
19.
De novo missense variants in PPP2R5D are associated with intellectual disability, macrocephaly, hypotonia, and autism.
Neurogenetics;
17(1): 43-9, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26576547
20.
A culinary laboratory for nutrition education.
Clin Teach;
13(3): 197-201, 2016 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26109349