RESUMEN
The increase in multi-drug resistant Candida strains has caused a sharp rise in life-threatening fungal infections in immunosuppressed patients, including those with SARS-CoV-2. Novel antifungal drugs are needed to combat multi-drug-resistant yeasts. This study aimed to synthesize a new series of 2-oxazolines and evaluate the ligands in vitro for the inhibition of six Candida species and in silico for affinity to the CYP51 enzymes (obtained with molecular modeling and protein homology) of the same species. The 5-(1,3-diphenyl-1H-pyrazol-4-yl)-4-tosyl-4,5-dihydrooxazoles 6a-j were synthesized using the Van Leusen reaction between 1,3-diphenyl-4-formylpyrazoles 4a-j and TosMIC 5 in the presence of K2CO3 or KOH without heating, resulting in short reaction times, high compound purity, and high yields. The docking studies revealed good affinity for the active site of the CYP51 enzymes of the Candida species in the following order: 6a-j > 4a-j > fluconazole (the reference drug). The in vitro testing of the compounds against the Candida species showed lower MIC values for 6a-j than 4a-j, and for 4a-j than fluconazole, thus correlating well with the in silico findings. According to growth rescue assays, 6a-j and 4a-j (like fluconazole) inhibit ergosterol synthesis. The in silico toxicity assessment evidenced the safety of compounds 6a-j, which merit further research as possible antifungal drugs.
Asunto(s)
Antifúngicos , Candida , Pruebas de Sensibilidad Microbiana , Simulación del Acoplamiento Molecular , Antifúngicos/farmacología , Antifúngicos/síntesis química , Antifúngicos/química , Candida/efectos de los fármacos , Humanos , Oxazoles/química , Oxazoles/farmacología , Oxazoles/síntesis química , Pirazoles/farmacología , Pirazoles/química , Pirazoles/síntesis química , Simulación por Computador , SARS-CoV-2/efectos de los fármacosRESUMEN
Decidualization, a crucial process for successful pregnancy establishment and maintenance, involves endometrial stromal cell differentiation. This process is orchestrated by estradiol (E2), progesterone, and other stimuli that increase intracellular cyclic adenosine monophosphate (cAMP) levels. The intracellular progesterone receptor (PR), encoded by the PGR gene, has a key role in decidualization. This study aimed to understand the role of sex steroids and cAMP in regulating PGR expression during the in vitro decidualization of the human immortalized endometrial stromal cell line, T-HESC. We subjected the cells to individual and combined treatments of E2, medroxyprogesterone (MPA), and cAMP. Additionally, we treated cells with PR and estrogen receptor antagonists and a protein kinase A (PKA) inhibitor. We evaluated the expression of PGR isoforms and decidualization-associated genes by RT-qPCR. Our findings revealed that cAMP induced PGR-B and PGR-AB expression by activating the PKA signaling pathway, while MPA downregulated their expression through the PR. Furthermore, downstream genes involved in decidualization, such as those coding for prolactin (PRL), insulin-like growth factor-binding protein-1 (IGFBP1), and Dickkopf-1 (DKK1), exhibited positive regulation via the cAMP-PKA pathway. Remarkably, MPA-activated PR signaling induced the expression of IGFBP1 and DKK1 but inhibited that of PRL. In conclusion, we have demonstrated that the PKA signaling pathway induces PGR gene expression during in vitro decidualization of the T-HESC human endometrial stromal cell line. This study has unraveled some of the intricate regulatory mechanisms governing PGR expression during this fundamental process for implantation and pregnancy maintenance.
Asunto(s)
Decidua , Receptores de Progesterona , Embarazo , Femenino , Humanos , Decidua/metabolismo , Receptores de Progesterona/genética , Receptores de Progesterona/metabolismo , Proteínas Quinasas Dependientes de AMP Cíclico/genética , Proteínas Quinasas Dependientes de AMP Cíclico/metabolismo , Proteínas Quinasas Dependientes de AMP Cíclico/farmacología , Endometrio/metabolismo , Progesterona/farmacología , Progesterona/metabolismo , AMP Cíclico/metabolismo , Células del Estroma/metabolismo , Expresión Génica , Células CultivadasRESUMEN
Introduction: urticaria has a high impact on the quality of life of patients with this condition. While there are multiple evidence-based guidelines, these tend to be aimed at providing management recommendations for specialists rather than primary care physicians, who are usually the first to care for patients with urticaria. Objective: to develop a consensus document aimed at presenting evidence-based recommendations to help general practitioners, family doctors, pediatricians, internists and emergency physicians provide timely care for patients with urticaria, facilitating its diagnosis and timely care, and thus avoiding delays for the patients. Methods: international urticaria guidelines with recommendations based on the GRADE system were used as the source of information. Delegates of the interested scientific societies were convened, and, through structured meetings, treatment barriers and possible solutions for the application of the recommendations in primary care were identified. Results: the main barriers for primary care physicians in applying the guidelines were identified: confusion in the diagnosis, proper timing of treatment, first-line medications, and management of special situations. Possible consensus solutions were proposed for each identified barrier. Conclusion: this consensus document contains recommendations for the management and treatment of acute and chronic urticaria which help primary care physicians provide timely and effective treatment for patients with this disease. (Acta Med Colomb 2022; 48. DOI:https://doi.org/10.36104/amc.2023.2722).
RESUMEN
El artículo tiene como objetivo general comparar el desempeño de las tareas del test de Boston y de la Prueba para la evaluación del procesamiento del lenguaje en el adulto (PEPLA) en adultos mayores de 60 años en Bogotá, Colombia. Para ello se evalúa con la Prueba para la Evaluación del Procesamiento del Lenguaje en el Adulto (PEPLA) y el test de Boston, a 11 adultos mayores de 60 años, pertenecientes a la ciudad de Bogotá, la aplicación de las pruebas se llevó a cabo mediante el ejercicio de telepráctica, con la aplicación Google Meet. Se presenta el análisis e interpretación de los resultados estadísticos obtenidos en el software R que mediante la opción prueba t, se compararon las variables A y B. La variable A representa las tareas del test de Boston, la variable B representa las tareas de la prueba PEPLA. Allí se evidenciaron valores que representa si las variables son estadísticamente significativas o no. Se concluyó que las tareas del test de Boston y PEPLA guardan niveles de desempeño similares, es por esta razón que PEPLA ofrece un avance para la población colombiana y es pertinente que se realicen las modificaciones para su validación
To compare the performance of the tasks of the Boston test and the Test for the assessment of language processing in adults (PEPLA) in adults over 60 years in Bogotá, Colombia. It is evaluated with the Test for the Evaluation of Language Processing in the Adult (PEPLA) and the Boston test, 11 adults over 60 years old, belonging to the city of Bogotá, the application of the tests was carried out by means of the telepractic exercise, with the Google Meet application. The analysis and interpretation of the statistical results obtained in the R software is presented, which by means of the t-test option, variables A and B were compared. Variable A represents the tasks of the Boston test, variable B represents the tasks of the test PEPLA. There, values were evidenced that represent whether the variables are statistically significant or not. It was concluded that the tasks of the Boston and PEPLA test have similar performance levels, it is for this reason that PEPLA offers an advance for the Colombian population and it is pertinent that the pertinent modifications be made for its validation
Asunto(s)
Humanos , Programas Informáticos , Lenguaje , Población , PertenenciaRESUMEN
OBJETIVO: analizar las variables demográficas y diagnósticas que condicionan la demanda asistencial ambulatoria de la consulta neurológica privada por primera vez. MÉTODOS: estudio observacional, descriptivo, retrospectivo, de la demanda de consultas ambulatorias de primera vez en un centro neurológico privado, durante 24 meses (enero-2016 hasta diciembre-2017). La información médica fue obtenida a partir de registros clínicos computarizados registrándose: edad, género y diagnóstico según la Clasificación Internacional de Enfermedades, 10 edición (CIE-10). RESULTADOS: el total de pacientes del estudio fue de 2 372, (60%) fueron mujeres. La edad media fue de 42,6 años ± 18,8 años, (42,20%) son mayores de 65 años. El diagnóstico más frecuente fue cefalea primaria (33,4%); seguido por epilepsia (14%); cervicalgia, dorsalgia y lumbalgia (13,2%), trastornos psiquiátricos (6,5%). En mayores de 65 años el deterioro cognitivo fue el diagnóstico más frecuente (14,68%), seguido de movimientos anormales. CONCLUSIÓN: los pacientes neurológicos son predominantemente menores de 65 años y de sexo femenino. La patología más frecuente fue la cefalea primaria.(AU)
OBJECTIVES: to analyze the demographic and diagnostic variables that condition the ambulatory care demand of the private neurological consultation for the first time. METHODS: observational, descriptive, retrospective study of the demand for first-time outpatient consultations in a private neurological center, for 24 months (January-2016 to December-2017). The medical information was obtained from computerized clinical records by registering: age, gender and diagnosis according to the International Classification of Diseases, 10 edition (ICD-10). RESULTS: the total number of patients in the study was 2372, (60%) were women. The mean age was 42.6 years ± 18.8 years, (42.20%) are over 65 years. The most frequent diagnosis was primary headache (33.4%); followed by epilepsy (14%); cervicalgia, dorsalgia and low back pain (13.2%), psychiatric disorders (6.5%). In older than 65 years cognitive impairment was the most frequent diagnosis (14.68%), followed by abnormal movements. CONCLUSIONS: neurological patients are predominantly under 65 years of age and female. The most frequent pathology was primary headache.(AU)
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Cefalea , Neurología , Demografía , Sistemas de Registros Médicos ComputarizadosRESUMEN
INTRODUCCIÓN: la terapia con antirretrovirales ha tenido un gran impacto en la calidad de vida de las personas que viven con VIH/SIDA. Los pacientes tratados con estos fármacos necesitan una vigilancia estricta debido a sus efectos tóxicos. MÉTODOS: se realizó un estudio de 50 pacientes VIH/SIDA con tratamiento antirretroviral, atendidos en el hospital Dr. Juan Bruno Zayas entre mayo y septiembre del 2011. Se determinó la variación de parámetros hemato-bioquímicos que incluyeron estudios de perfil lipídico, hemático y renal. RESULTADOS: las mayores afectaciones de los lípidos estuvieron en los pacientes del esquema Rescate. Todos los esquemas mostraron alteraciones de las proteínas totales, la microalbuminuria y la mayoría de los pacientes de los esquemas 4, 1 y Rescate presentaron anemia. Los pacientes estudiados presentaron alteraciones discretas de los parámetros analizados, CONCLUSIONES: la toxicidad de los tratamientos aplicados está por debajo de la reportada en otras investigaciones.
INTRODUCTION: Antiretroviral therapy has had a great impact on the quality of life of people living with HIV/AIDS, but these drugs require strict surveillance due to their toxic effects. METHODS: A study was conducted of 50 HIV/AIDS patients under antiretroviral treatment cared for at Dr. Juan Bruno Zayas hospital from May to September 2011. Determination was performed of variations in hematochemical parameters, including lipid profiles and hematological and renal studies. RESULTS: Most alterations in lipids were found in patients from the Rescue scheme. All schemes showed alterations in total proteins and microalbuminuria, whereas most patients in Schemes 4, 1 and Rescue had anemia. The patients studied presented moderate alterations of the parameters analyzed. CONCLUSIONS: Toxicity of the treatments applied is below that reported by other studies.
Asunto(s)
Humanos , Síndrome de Inmunodeficiencia Adquirida , Terapia Antirretroviral Altamente Activa/efectos adversos , Pruebas Hematológicas/métodosAsunto(s)
Adolescente , Femenino , Humanos , Antivirales/farmacología , Antivirales/uso terapéutico , Farmacorresistencia Viral , Subtipo H1N1 del Virus de la Influenza A/clasificación , Subtipo H1N1 del Virus de la Influenza A/efectos de los fármacos , Gripe Humana/tratamiento farmacológico , Oseltamivir/farmacología , Oseltamivir/uso terapéutico , Subtipo H1N1 del Virus de la Influenza A/aislamiento & purificación , PerúRESUMEN
Objetivo. Describir la situación de la SSR, y sus determinantes protectores y deteriorantes, en los adolescentes de una institución de educación pública de Bello-Colombia. Método. Estudio descriptivo en el que se encuestaron estudiantes entre los 10 y 19 años de una institución educativa de Bello (Colombia), seleccionados mediante muestreo aleatorio simple; también se realizaron grupos de discusión con adolescentes, padres y profesores de la institución educativa. Resultados. Participaron 233 adolescentes, el 56% del sexo masculino, edad promedio de 14 años con una desviación estándar de 2.2 años. En las variables sociales el 62% se encuentran en el estrato socioeconómico 2 y 3, en la afiliación al SGSSS el 39% está afiliado al régimen contributivo y el 34% al subsidiado; el resto no lo sabía o no estaba carnetizado. En comportamiento sexual el 32% había experimentado la sexarquia, y de éstos el 9% fue a una edad menor a los 10 años, el 28% entre los 10 y 13 años, el 55% entre los 14 y 16 años, y el resto a edad mayor de los 17 años; del total el 17% había tenido menos de dos compañeros sexuales el año anterior a la encuesta y el 14% tres o más compañeros, solamente un hombre refirió más de 10 parejas diferentes el último año. El 11% de los encuestados tenía antecedentes de embarazo, y de éstos el 58% terminó en aborto, y el 2.1% refirió antecedentes de infecciones de transmisión sexual; los derechos más vulnerados fueron el de formación oportuna completa e imparcializada en el tema de la sexualidad, la autonomía, la libre expresión de la sexualidad, la opción de reproducción, la intimidad personal y el buen nombre. Conclusión. Se encontró alto porcentaje de adolescentes con experiencias sexuales enetapas tempranas de la adolescencia, así mismo falta de formación en temas de sexualidad, salud sexual y reproductiva en los padres de familia y docentes de la institución educativa; la institución de salud no aporta a la educación de los adolescentes en estos temas.
Objective. Describe the status of sexual and reproductive health (S&RH), and its protective and deterring determinants, of adolescents from a public´s education institution of Bello, Colombia. Method. Descriptive study that surveyed students between 10 and 19 years, from an educational institution of Bello (Colombia), selected by simple random sampling, focus groups with teens, parents and teachers of the school were also conducted. Results. In the study participated 233 adolescents, 56% male, median age was 14 year-old and standard deviation was 2.2 year-olds. Social variables show that 62% are from 2 and 3 socioeconomic strata, Related to the Social Security System in Health (SSSH) enrolment 39% members are affiliated to the contributory regime and 34% to subsidize system, the rest did not know whether or not have an affiliation to health system. Related to sexual behavior, 32% had experienced the first intercourse, from them 9% were a younger than 10 year-old, 28% between 10 and 13 year-old, 55% between 14 and 16 year-old, and the rest were above 17 year-old, from the total less than 17% had two sexual partners in the year before the survey and 14% had three or more partners, only one man referred to have over 10 different partners last year. Eleven percent of respondents had a history of pregnancy, and of them 58% ended in abortion, and 2.1% reported a history of sexually transmitted infections, the most violated rights were: complete, unbiased and timely information on sexual issues, autonomy, and free expression of sexuality, reproductive choice, personal privacy and reputation. Conclusion. We found a high percentage of teenagers with sexual experiences early in adolescence as well as lack of education about sexuality; sexual and reproductive health in parents and teachers of the school, the health facility does not contribute to educate adolescents on these issues.
Asunto(s)
Humanos , Derechos Sexuales y Reproductivos , Salud ReproductivaRESUMEN
Se analizan algunos temas relacionados con la selección y la construcción de los datos de costos unitarios para utilizar en análisis económicos regionales, con ejemplos ilustrativos de un análisis de la vacuna conjugada infantil antineumocócica realizado en 10 países de América Latina y el Caribe en 2006. El objetivo del análisis fue obtener un conjunto consistente de costos unitarios de recursos empleados en el tratamiento de la enfermedad neumocócica, según una bien ponderada combinación de datos publicados, tasas de reembolso, datos de cobro y nuevos métodos de determinación de costos detallados. Los pasos previos al análisis abarcaron la determinación del grado de detalle requerido, la definición del intervalo de costos de interés y la selección de conceptos de medición apropiados. Se determinó el costo detallado de los ítems mediante la descomposición de los componentes del tratamiento. Para el análisis se utilizaron los costos promedio ponderados por la población. En este informe se describen los diferentes métodos de determinación del costo empleados en el estudio y los problemas conceptuales y prácticos encontrados para su aplicación. También se identifican los posibles retos para generalizar este enfoque a otros escenarios de determinación de costos con otras enfermedades.
Asunto(s)
Humanos , Niño , Vacunas Neumococicas/economía , Región del Caribe , Análisis Costo-Beneficio , Costos y Análisis de Costo , América Latina , Vacunas Conjugadas/economíaRESUMEN
OBJECTIVE: To conduct a comprehensive review of data on pneumococcal disease incidence in Latin America and the Caribbean and project the annual number of pneumococcal disease episodes and deaths among children < 5 years of age in the region. METHODS: We carried out a systematic review (1990 to 2006) on the burden of pneumococcal disease in children < 5 years of age in the region. We summarized annual incidence rates and case fatality ratios using medians and interquartile ranges for invasive pneumococcal disease (IPD) (including all-IPD and separately abstracting pneumococcal meningitis, pneumonia, bacteremia, and sepsis data), pneumonia (all cause and radiologically confirmed), and acute otitis media by age group: < 1 year, < 2 years, and < 5 years. We modeled age-specific cumulative incidence of disease obtained from standard Kaplan-Meier analysis and projected data to obtain regional estimates of disease burden. We adjusted burden estimates by serotype coverage, vaccination coverage, and vaccine efficacy to estimate the number of cases and deaths averted. RESULTS: Of 5 998 citations identified, 26 papers from 10 countries were included. The estimated annual burden of pneumonia, meningitis, and acute otitis media caused by pneumococcus in children < 5 years of age ranged from 980 000 to 1 500 000, 2 600 to 6 800, and 980 000 to 1 500 000, respectively. An estimated 12 000 to 28 000 deaths due to pneumococcal disease occur in the region annually. Pneumococcal conjugate vaccine could save 1 life per 1 100 and prevent 1 case per 13 children vaccinated. CONCLUSION: A substantial burden of pneumococcal disease in the region is potentially preventable with pneumococcal conjugate vaccines and should be considered in regional vaccine decision making. Results are limited by the very few studies, conducted in selected settings, included in this review.
OBJETIVO: Realizar una revisión amplia de los datos sobre la incidencia de la enfermedad neumocócica en América Latina y el Caribe y proyectar el número anual de episodios de la enfermedad y de defunciones entre niños menores de 5 años de edad en la región. MÉTODOS: Se llevó a cabo una revisión sistemática (1990-2006) sobre la carga de la enfermedad neumocócica en niños < 5 años en la región. Las incidencias anuales y las tasas de letalidad se compendiaron mediante las medianas y los rangos intercuartiles de la enfermedad neumocócica invasiva (en su conjunto y por separado para meningitis, neumonía, bacteremia y sepsis neumocócicas), la neumonía (todos los casos confirmados mediante radiología) y la otitis media aguda, por grupos de edad: < 1 año, < 2 años y < 5 años. Se modeló la incidencia acumulada de la enfermedad específica para la edad mediante el análisis estándar de Kaplan-Meier y se proyectaron los datos para obtener estimados regionales de la carga de la enfermedad. Para estimar el número de casos y muertes evitados se ajustaron los estimados de la carga según la cobertura de los serotipos bacterianos, la cobertura de la vacunación y la eficacia de la vacuna. RESULTADOS: De las 5 998 referencias identificadas se seleccionaron 26 artículos de 10 países. La carga anual estimada de neumonía, meningitis y otitis media aguda causadas por neumococos en niños < 5 años varió entre 980 000 y 1 500 000, 2 600 y 6 800, y 980 000 y 1 500 000, respectivamente. Se estimó que en la región podrían morir anualmente entre 12 000 y 28 000 niños debido a la enfermedad neumocócica. La vacuna antineumocócica conjugada podría salvar una vida por cada 1 100 niños vacunados y evitar un caso de enfermedad por cada 13. CONCLUSIONES: Se podría evitar una parte substancial de la carga de enfermedad neumocócica en la región mediante la aplicación de vacunas antineumocócicas conjugadas y esto se debe tener en cuenta al tomar decisiones sobre la vacunación...
Asunto(s)
Humanos , Lactante , Preescolar , Infecciones Neumocócicas/epidemiología , Región del Caribe/epidemiología , Costo de Enfermedad , América Latina/epidemiología , Infecciones Neumocócicas/prevención & controlRESUMEN
OBJECTIVE: In Latin America and the Caribbean, routine vaccination of infants against Streptococcus pneumoniae would need substantial investment by governments and donor organizations. Policymakers need information about the projected health benefits, costs, and cost-effectiveness of vaccination when considering these investments. Our aim was to incorporate vaccine, demographic, epidemiologic, and cost data into an economic analysis of pneumococcal vaccination of infants in Latin America and the Caribbean. METHODS: We previously used a structured literature review to develop regional estimates of the incidence of disease. Cost data were collected from physician interviews and public fee schedules. We then constructed a decision analytic model to compare pneumococcal conjugate vaccination of infants with no vaccination across this region, examining only vaccine's direct effects on children. RESULTS: Pneumococcal vaccination at the rate of diphtheria-tetanus-pertussis vaccine coverage was projected to prevent 9 500 deaths per year in children aged 0 to 5 years in the region, or approximately one life saved per 1 100 infants vaccinated. These saved lives as well as averted cases of deafness, motor deficit, and seizure result in 321 000 disability-adjusted life years (DALYs) being averted annually. At vaccine prices between US$5 and US$53 per dose, the cost per DALY averted from a societal perspective would range from US$154 to US$5 252. CONCLUSION: Pneumococcal conjugate vaccine was highly cost-effective up to $40 per dose. Introduction of pneumococcal vaccine in the Latin American and Caribbean region is projected to reduce childhood mortality and to be highly cost-effective across a range of possible costs.
OBJETIVO: En América Latina y el Caribe, la vacunación sistemática de niños contra Streptococcus pneumoniae podría requerir inversiones considerables de los gobiernos y organizaciones donantes. Al evaluar estas inversiones se requiere información sobre los posibles beneficios sanitarios, costos y rentabilidad (relación costo-efectividad) de la vacunación. Se presenta un análisis económico de la vacunación infantil antineumocócica en América Latina y el Caribe a partir de la información de la vacuna y de datos demográficos, epidemiológicos y de costos. MÉTODOS: Se realizó una revisión bibliográfica estructurada previa para llegar a estimados regionales de la incidencia de la enfermedad. Los costos se tomaron de entrevistas a médicos y tarifas públicas. Se construyó un modelo analítico de decisión para comparar la vacunación de los niños de esta región con la vacuna antineumocócica conjugada y la no vacunación, tomando en cuenta solamente el efecto directo de la vacuna en los niños. RESULTADOS: Se proyectó la vacunación antineumocócica con las tasas de cobertura de la vacuna contra la difteria, el tétanos y la tosferina para prevenir 9 500 muertes anuales en menores de 5 años en esta región, o aproximadamente 1 vida salvada por cada 1 100 niños vacunados. Las vidas salvadas y los casos prevenidos de sordera, trastornos psicomotores y convulsiones equivalen a evitar anualmente 321 000 años de vida ajustados por incapacidad (AVAD). A un precio de la vacuna de US$ 5,00 a US$ 53,00 por dosis, el costo por AVAD evitado desde el punto de vista de la sociedad sería de US$ 154,00 a US$ 5 252,00. CONCLUSIONES: La vacuna antineumocócica conjugada fue altamente rentable hasta un precio de US$ 40,00 por dosis. La introducción de esta vacuna en América Latina y el Caribe puede reducir la mortalidad infantil con una alta rentabilidad en un amplio espectro de posibles costos.
Asunto(s)
Humanos , Lactante , Preescolar , Vacunas Neumococicas/economía , Vacunas Conjugadas/economía , Región del Caribe , Análisis Costo-Beneficio , América Latina , Infecciones Neumocócicas/prevención & controlAsunto(s)
Streptococcus pneumoniae , Vacunas Neumococicas , Árboles de Decisión , Otitis Media , Neumonía , Sepsis , Meningitis , Árboles de Decisión , Neumonía , América Latina , Región del Caribe , Análisis Costo-Beneficio , Costos y Análisis de Costo , Vacunas Neumococicas , Vacunas Conjugadas , Región del Caribe , Infecciones NeumocócicasRESUMEN
La agresión plaquetaria requiere de complejos glucoproteicos plaquetarios (Gp), del factor de von Willebrand y del ADP. Los síndromes de Bernard-Soulier (BS) y de la plaqueta gris (SPG) son defectos hereditarios de la función plaquetaria caracterizados por ausencia del Gp lb-lX y ausencia de gránulos alfa, respectivamente, con presencia en ambos síndromes de hemorragias mucocutáneas, tiempo de sangrado (TS) prolongado, trombocitopenia moderada y plaquetas gigantes. Existen informes que la desmopresina (DDAVP) acorta el TS en algunos pacientes con defectos de la función plaquetaria. El objetivo de este estudio fue evaluar la respuesta a DDVAP en cuatro mujeres (2 con SPG + enfermedad de marfán y 2 con BS). Todas presentaron hemorragias mucocutáneas de intensidad variable con TS> 10 minutos, cuenta de plaquetas (CP) entre 40 y 88 X 10/L y defectos en la agregación plaquetaria. El DDAVP se administró a dosis de 0.3µg X kg/dosis única en solución salina, por vía intravenosa durante 30 a 45 minutos. Todas las pacientes fueron estudiadas antes y después de la administración del DDAVP (TS, CP, factor 4 plaquetarios volumen plaquetario medio, factores F.VIII:C, FvW:Ag, FvW:RiCof y agregación plaquetarías). El TS se corrigió a < 6 minutos y se incrementaron los niveles de F.VIII:C, FvW:Ag y FvW:RiCof (> 100 UI/dL); las manifestaciones hemorrágicas desaparecieron. Concluímos que hubo una buena respuesta al DDAVP, la cual puede estar relacionada con mejoría de la adhesión plaquetaria e incremento de multínumeros del factor de von Willibrand