Detalles de la búsqueda
1.
Analysis of 3760 hematologic malignancies reveals rare transcriptomic aberrations of driver genes.
Genome Med;
16(1): 70, 2024 May 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38769532
2.
Unravelling undiagnosed rare disease cases by HiFi long-read genome sequencing.
medRxiv;
2024 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38746462
3.
Species-aware DNA language models capture regulatory elements and their evolution.
Genome Biol;
25(1): 83, 2024 Apr 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38566111
4.
Cellular energy regulates mRNA degradation in a codon-specific manner.
Mol Syst Biol;
20(5): 506-520, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38491213
5.
Viral genome sequencing to decipher in-hospital SARS-CoV-2 transmission events.
Sci Rep;
14(1): 5768, 2024 03 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38459123
6.
Impaired biogenesis of basic proteins impacts multiple hallmarks of the aging brain.
bioRxiv;
2024 Jan 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38260253
7.
Deep learning-driven fragment ion series classification enables highly precise and sensitive de novo peptide sequencing.
Nat Commun;
15(1): 151, 2024 Jan 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38167372
8.
Modeling fragment counts improves single-cell ATAC-seq analysis.
Nat Methods;
21(1): 28-31, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38049697
9.
Evaluation of input data modality choices on functional gene embeddings.
NAR Genom Bioinform;
5(4): lqad095, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37942285
10.
Improved detection of aberrant splicing with FRASER 2.0 and the intron Jaccard index.
Am J Hum Genet;
110(12): 2056-2067, 2023 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38006880
11.
Towards in silico CLIP-seq: predicting protein-RNA interaction via sequence-to-signal learning.
Genome Biol;
24(1): 180, 2023 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37542318
12.
Aberrant splicing prediction across human tissues.
Nat Genet;
55(5): 861-870, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37142848
13.
Distinct genetic liability profiles define clinically relevant patient strata across common diseases.
medRxiv;
2023 May 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37214898
14.
Improved detection of aberrant splicing using the Intron Jaccard Index.
medRxiv;
2023 Apr 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37066374
15.
Epicardioid single-cell genomics uncovers principles of human epicardium biology in heart development and disease.
Nat Biotechnol;
41(12): 1787-1800, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37012447
16.
Current sequence-based models capture gene expression determinants in promoters but mostly ignore distal enhancers.
Genome Biol;
24(1): 56, 2023 03 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36973806
17.
Transmicron: accurate prediction of insertion probabilities improves detection of cancer driver genes from transposon mutagenesis screens.
Nucleic Acids Res;
51(4): e21, 2023 02 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36617985
18.
The adapted Activity-By-Contact model for enhancer-gene assignment and its application to single-cell data.
Bioinformatics;
39(2)2023 02 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36708003
19.
Leigh syndrome is the main clinical characteristic of PTCD3 deficiency.
Brain Pathol;
33(3): e13134, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36450274
20.
Diagnostic potential of the amniotic fluid cells transcriptome in deciphering mendelian disease: a proof-of-concept.
NPJ Genom Med;
7(1): 74, 2022 Dec 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36577754