Detalles de la búsqueda
1.
Intensification of Diurnal Abnormal Movements During Sleep in Huntington's Disease.
J Huntingtons Dis;
2024 May 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38788081
2.
CAG repeat mosaicism is gene specific in spinocerebellar ataxias.
Am J Hum Genet;
111(5): 913-926, 2024 May 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38626762
3.
Upstream open reading frame-introducing variants in patients with primary familial brain calcification.
Eur J Hum Genet;
2024 Mar 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38433263
4.
Heterozygous SPTLC1 p.Leu39del is a major cause of slow-progressing juvenile ALS.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
95(3): 288-290, 2024 Feb 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38041669
5.
Episignatures in practice: independent evaluation of published episignatures for the molecular diagnostics of ten neurodevelopmental disorders.
Eur J Hum Genet;
32(2): 190-199, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37872275
6.
White matter abnormalities in 15 subjects with SPG76.
J Neurol;
270(12): 5784-5792, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37578488
7.
Autosomal Dominant MPAN: Mosaicism Expands the Clinical Spectrum to Atypical Late-Onset Phenotypes.
Mov Disord;
38(11): 2103-2115, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37605305
8.
Craniofacial features of POLR3-related leukodystrophy caused by biallelic variants in POLR3A, POLR3B and POLR1C.
J Med Genet;
60(10): 1026-1034, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37197783
9.
Renal involvement is frequent in adults with primary mitochondrial disorders: an observational study.
Clin Kidney J;
16(1): 100-110, 2023 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-36726431
10.
Intermediate repeat expansions of TBP and STUB1: Genetic modifier or pure digenic inheritance in spinocerebellar ataxias?
Genet Med;
25(2): 100327, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36422518
11.
The different clinical facets of SYN1-related neurodevelopmental disorders.
Front Cell Dev Biol;
10: 1019715, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36568968
12.
The burden of Huntington's disease: A prospective longitudinal study of patient/caregiver pairs.
Parkinsonism Relat Disord;
103: 77-84, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36084356
13.
KCNQ2 R144 variants cause neurodevelopmental disability with language impairment and autistic features without neonatal seizures through a gain-of-function mechanism.
EBioMedicine;
81: 104130, 2022 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-35780567
14.
From Negative to Positive Diagnosis: Structural Variation Could Be the Second Mutation You Are Looking for in a Recessive Autosomal Gene.
J Pers Med;
12(2)2022 Feb 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35207700
15.
Whole-exome sequencing confirms implication of VPS13D as a potential cause of progressive spastic ataxia.
BMC Neurol;
22(1): 53, 2022 Feb 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-35151251
16.
Safety and efficacy of riluzole in spinocerebellar ataxia type 2 in France (ATRIL): a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled trial.
Lancet Neurol;
21(3): 225-233, 2022 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-35063116
17.
Cardiovascular and connective tissue disorder features in FLNA-related PVNH patients: progress towards a refined delineation of this syndrome.
Orphanet J Rare Dis;
16(1): 504, 2021 12 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34863227
18.
Implication of folate deficiency in CYP2U1 loss of function.
J Exp Med;
218(11)2021 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34546337
19.
Biallelic PI4KA variants cause a novel neurodevelopmental syndrome with hypomyelinating leukodystrophy.
Brain;
144(9): 2659-2669, 2021 10 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34415322
20.
Evidence of mosaicism in SPAST variant carriers in four French families.
Eur J Hum Genet;
29(7): 1158-1163, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33958741