Detalles de la búsqueda
1.
Penetrance, variable expressivity and monogenic neurodevelopmental disorders.
Eur J Med Genet;
69: 104932, 2024 Mar 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38453051
2.
Lessons from two series by physicians and caregivers' self-reported data in DDX3X-related disorders.
Mol Genet Genomic Med;
12(1): e2363, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38284452
3.
Cat eye syndrome: Clinical, cytogenetics and familial findings in a large cohort of 43 patients highlighting the importance of congenital heart disease and inherited cases.
Am J Med Genet A;
194(4): e63476, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37974505
4.
Growth charts in DYRK1A syndrome.
Am J Med Genet A;
194(1): 9-16, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37740550
5.
Episignatures in practice: independent evaluation of published episignatures for the molecular diagnostics of ten neurodevelopmental disorders.
Eur J Hum Genet;
32(2): 190-199, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37872275
6.
Differential alternative splicing analysis links variation in ZRSR2 to a novel type of oral-facial-digital syndrome.
Genet Med;
26(4): 101059, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38158857
7.
Low risk of embryonic and other cancers in PIK3CA-related overgrowth spectrum: Impact on screening recommendations.
Clin Genet;
104(5): 554-563, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37580112
8.
Loss-of-function variants in CUL3 cause a syndromic neurodevelopmental disorder.
medRxiv;
2023 Jun 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37398376
9.
Combining globally search for a regular expression and print matching lines with bibliographic monitoring of genomic database improves diagnosis.
Front Genet;
14: 1122985, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37152996
10.
The clinical and molecular spectrum of the KDM6B-related neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet;
110(6): 963-978, 2023 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37196654
11.
Prenatal diagnosis by trio exome sequencing in fetuses with ultrasound anomalies: A powerful diagnostic tool.
Front Genet;
14: 1099995, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37035737
12.
High diagnostic potential of short and long read genome sequencing with transcriptome analysis in exome-negative developmental disorders.
Hum Genet;
142(6): 773-783, 2023 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-37076692
13.
Stepwise use of genomics and transcriptomics technologies increases diagnostic yield in Mendelian disorders.
Front Cell Dev Biol;
11: 1021920, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36926521
14.
Expanding SPTAN1 monoallelic variant associated disorders: From epileptic encephalopathy to pure spastic paraplegia and ataxia.
Genet Med;
25(1): 76-89, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36331550
15.
Heterozygous and homozygous variants in STX1A cause a neurodevelopmental disorder with or without epilepsy.
Eur J Hum Genet;
31(3): 345-352, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36564538
16.
Variants in CLDN5 cause a syndrome characterized by seizures, microcephaly and brain calcifications.
Brain;
146(6): 2285-2297, 2023 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36477332
17.
Biallelic PRMT7 pathogenic variants are associated with a recognizable syndromic neurodevelopmental disorder with short stature, obesity, and craniofacial and digital abnormalities.
Genet Med;
25(1): 135-142, 2023 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-36399134
18.
Contribution of DNA methylation profiling to the reclassification of a variant of uncertain significance in the KDM5C gene.
Eur J Med Genet;
65(9): 104556, 2022 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35781022
19.
Deep intronic NIPBL de novo mutations and differential diagnoses revealed by whole genome and RNA sequencing in Cornelia de Lange syndrome patients.
Hum Mutat;
43(12): 1882-1897, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35842780
20.
Same performance of exome sequencing before and after fetal autopsy for congenital abnormalities: toward a paradigm shift in prenatal diagnosis?
Eur J Hum Genet;
30(8): 967-975, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35577939