Detalles de la búsqueda
1.
OTULIN-related conditions: Report of a new case and review of the literature using GenIA.
Res Sq;
2024 Mar 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38712244
2.
A Novel Transmembrane CXCR4 Variant That Expands the WHIM Genotype-Phenotype Paradigm.
Blood Adv;
2024 May 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38768429
3.
B-cells absence in patients diagnosed as inborn errors of immunity: a registry-based study.
Immunogenetics;
76(3): 189-202, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38683392
4.
Engineering Material Properties of Transcription Factor Condensates to Control Gene Expression in Mammalian Cells and Mice.
Small;
: e2311834, 2024 Apr 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38573961
5.
Lipocalin-2 expression identifies an intestinal regulatory neutrophil population during acute graft-versus-host disease.
Sci Transl Med;
16(735): eadi1501, 2024 Feb 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38381845
6.
Epigenetic immune cell quantification for diagnostic evaluation and monitoring of patients with inborn errors of immunity and secondary immune deficiencies.
Clin Immunol;
260: 109920, 2024 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38307474
7.
GenIA, the Genetic Immunology Advisor database for inborn errors of immunity.
J Allergy Clin Immunol;
153(3): 831-843, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38040041
8.
Combined germline and somatic human FADD mutations cause autoimmune lymphoproliferative syndrome.
J Allergy Clin Immunol;
153(1): 203-215, 2024 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37793571
9.
Abnormal biomarkers predict complex FAS or FADD defects missed by exome sequencing.
J Allergy Clin Immunol;
153(1): 297-308.e12, 2024 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37979702
10.
Telomere biology disorders may manifest as common variable immunodeficiency (CVID).
Clin Immunol;
257: 109837, 2023 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37944684
11.
Efficacy of dupilumab for the treatment of severe skin disease in cytotoxic T lymphocyte antigen-4 insufficiency: A role of type 2 inflammation?
J Allergy Clin Immunol Glob;
2(1): 114-117, 2023 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-37780100
12.
Precision medicine in monogenic inflammatory bowel disease: proposed mIBD REPORT standards.
Nat Rev Gastroenterol Hepatol;
20(12): 810-828, 2023 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-37789059
13.
Future Directions in the Diagnosis and Treatment of APDS and IEI: a Survey of German IEI Centers.
Front Immunol;
14: 1279652, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37868971
14.
Correction to: Functional Relevance of CTLA4 Variants: an Upgraded Approach to Assess CTLA4Dependent Transendocytosis by Flow Cytometry.
J Clin Immunol;
43(8): 2090, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37812314
15.
Functional Relevance of CTLA4 Variants: an Upgraded Approach to Assess CTLA4-Dependent Transendocytosis by Flow Cytometry.
J Clin Immunol;
43(8): 2076-2089, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37740092
16.
Next generation sequencing (NGS)-based approach to diagnosing Algerian patients with suspected inborn errors of immunity (IEIs).
Clin Immunol;
256: 109758, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37678716
17.
Management and outcome of COVID-19 in CTLA-4 insufficiency.
Blood Adv;
7(19): 5743-5751, 2023 10 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37406177
18.
Clinical, immunological and molecular findings of 8 patients with typical and atypical severe combined immunodeficiency: identification of 7 novel mutations by whole exome sequencing.
Genes Immun;
24(4): 207-214, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37516813
19.
Autosomal Dominant STAT6 Gain of Function Causes Severe Atopy Associated with Lymphoma.
J Clin Immunol;
43(7): 1611-1622, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37316763
20.
Corrigendum: Do common infections trigger disease-onset or -severity in CTLA-4 insufficiency?
Front Immunol;
14: 1226814, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37334381