Detalles de la búsqueda
1.
BCL11B-related disorder in two canadian children: Expanding the clinical phenotype.
Eur J Med Genet;
63(9): 104007, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32659295
2.
Expansion and further delineation of the SETD5 phenotype leading to global developmental delay, variable dysmorphic features, and reduced penetrance.
Clin Genet;
93(4): 752-761, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28881385
3.
Association of the missense variant p.Arg203Trp in PACS1 as a cause of intellectual disability and seizures.
Clin Genet;
92(2): 221-223, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28111752
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