Detalles de la búsqueda
1.
Episignatures in practice: independent evaluation of published episignatures for the molecular diagnostics of ten neurodevelopmental disorders.
Eur J Hum Genet;
32(2): 190-199, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37872275
2.
Bi-allelic loss-of-function variants in WBP4, encoding a spliceosome protein, result in a variable neurodevelopmental syndrome.
Am J Hum Genet;
110(12): 2112-2119, 2023 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37963460
3.
BRAT1-related disorders: phenotypic spectrum and phenotype-genotype correlations from 97 patients.
Eur J Hum Genet;
31(9): 1023-1031, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37344571
4.
Novel ELAC2 Mutations in Individuals Presenting with Variably Severe Neurological Disease in the Presence or Absence of Cardiomyopathy.
Life (Basel);
13(2)2023 Feb 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36836802
5.
Retrospective evaluation of clinical and molecular data of 148 cases of esophageal atresia.
Am J Med Genet A;
191(1): 77-83, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36271508
6.
Biallelic alterations in PLXND1 cause common arterial trunk and other cardiac malformations in humans.
Hum Mol Genet;
32(3): 353-356, 2023 01 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35396997
7.
PPA2-associated sudden cardiac death: extending the clinical and allelic spectrum in 20 new families.
Genet Med;
24(4): 967, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35394429
8.
16p13.11p11.2 triplication syndrome: a new recognizable genomic disorder characterized by optical genome mapping and whole genome sequencing.
Eur J Hum Genet;
30(6): 712-720, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35388186
9.
Expanding the molecular spectrum of pathogenic SHOC2 variants underlying Mazzanti syndrome.
Hum Mol Genet;
31(16): 2766-2778, 2022 08 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35348676
10.
PPA2-associated sudden cardiac death: extending the clinical and allelic spectrum in 20 new families.
Genet Med;
23(12): 2415-2425, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34400813
11.
Activating variants in PDGFRB result in a spectrum of disorders responsive to imatinib monotherapy.
Am J Med Genet A;
182(7): 1576-1591, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32500973
12.
De novo mutations in the X-linked TFE3 gene cause intellectual disability with pigmentary mosaicism and storage disorder-like features.
J Med Genet;
57(12): 808-819, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32409512
13.
Overlapping phenotypes between SHORT and Noonan syndromes in patients with PTPN11 pathogenic variants.
Clin Genet;
98(1): 10-18, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32233106
14.
A novel de novo PDGFRB variant in a child with severe cerebral malformations, intracerebral calcifications, and infantile myofibromatosis.
Am J Med Genet A;
179(7): 1304-1309, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31004414
15.
Kaposi sarcoma, oral malformations, mitral dysplasia, and scoliosis associated with 7q34-q36.3 heterozygous terminal deletion.
Am J Med Genet A;
173(7): 1858-1865, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28488400
16.
Biallelic PPA2 Mutations Cause Sudden Unexpected Cardiac Arrest in Infancy.
Am J Hum Genet;
99(3): 666-673, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27523598
17.
[A gene coding for a metalloprotease for the first time implied in heterotaxy]. / Un gène codant une métalloprotéase impliqué dans l'hétérotaxie.
Med Sci (Paris);
32(6-7): 551-3, 2016.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-27406754
18.
Oncologic Phenotype of Peripheral Neuroblastic Tumors Associated With PHOX2B Non-Polyalanine Repeat Expansion Mutations.
Pediatr Blood Cancer;
63(1): 71-7, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26375764
19.
MMP21 is mutated in human heterotaxy and is required for normal left-right asymmetry in vertebrates.
Nat Genet;
47(11): 1260-3, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26437028
20.
Clinical characteristics and outcome of patients with neuroblastoma presenting genomic amplification of loci other than MYCN.
PLoS One;
9(7): e101990, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25013904