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1.
Cognitive function in SMA patients with 2 or 3 SMN2 copies treated with SMN-modifying or gene addition therapy during the first year of life.
Eur J Paediatr Neurol;
51: 17-23, 2024 May 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38772209
2.
Synaptic signaling modeled by functional connectivity predicts metabolic demands of the human brain.
Neuroimage;
295: 120658, 2024 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38810891
3.
Validation of cardiac image-derived input functions for functional PET quantification.
Eur J Nucl Med Mol Imaging;
2024 Apr 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38676734
4.
Clinical Effectiveness of Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy: A Nonrandomized Controlled Trial.
JAMA Pediatr;
178(6): 540-547, 2024 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38587854
5.
Association of diet, lifestyle, and chronotype with metabolic health in Ukrainian adults: a cross-sectional study.
Sci Rep;
14(1): 5143, 2024 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38429516
6.
Non-invasive assessment of stimulation-specific changes in cerebral glucose metabolism with functional PET.
Eur J Nucl Med Mol Imaging;
2024 Mar 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38491215
7.
Identification and prediction of association patterns between nutrient intake and anemia using machine learning techniques: results from a cross-sectional study with university female students from Palestine.
Eur J Nutr;
2024 Mar 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38512358
8.
Effects of a full-body electrostimulation garment application in a cohort of subjects with cerebral palsy, multiple sclerosis, and stroke on upper motor neuron syndrome symptoms.
Biomed Tech (Berl);
69(1): 49-59, 2024 Feb 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38354212
9.
Plant-based diets and cardiovascular risk factors: a comparison of flexitarians, vegans and omnivores in a cross-sectional study.
BMC Nutr;
10(1): 29, 2024 Feb 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38347653
10.
5qSMA: standardised retrospective natural history assessment in 268 patients with four copies of SMN2.
J Neurol;
271(5): 2787-2797, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38409538
11.
Long-term efficacy and safety of nusinersen in adults with 5q spinal muscular atrophy: a prospective European multinational observational study.
Lancet Reg Health Eur;
39: 100862, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38361750
12.
Validation of the Patient-Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS®) physical function questionnaire in late-onset Pompe disease using PROPEL phase 3 data.
J Patient Rep Outcomes;
8(1): 13, 2024 Jan 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38294575
13.
Modelling of doxycycline-based prevention of bacterial sexually transmitted infections in comparison to condom-based and test-based prevention.
Eur J Microbiol Immunol (Bp);
14(1): 50-58, 2024 Feb 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38289395
14.
Trial of N-Acetyl-l-Leucine in Niemann-Pick Disease Type C.
N Engl J Med;
390(5): 421-431, 2024 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38294974
15.
Effects of liberalising visiting policy and staff education on parental visiting duration in the neonatal unit.
Acta Paediatr;
113(4): 684-691, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38226419
16.
A micronutrient supplement modulates homocysteine levels regardless of vitamin B biostatus in elderly subjects.
Int J Vitam Nutr Res;
94(2): 120-132, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36715360
17.
High-temporal resolution functional PET/MRI reveals coupling between human metabolic and hemodynamic brain response.
Eur J Nucl Med Mol Imaging;
51(5): 1310-1322, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38052927
18.
Long-Term Outcome of Infantile Onset Pompe Disease Patients Treated with Enzyme Replacement Therapy - Data from a German-Austrian Cohort.
J Neuromuscul Dis;
11(1): 167-177, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38043017
19.
Blood Pressure Stability and Plasma Aldosterone Reduction: The Effects of a Sodium and Bicarbonate-Rich Water - A Randomized Controlled Intervention Study.
Blood Press;
33(1): 2291411, 2024 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38124675
20.
Higher dose alglucosidase alfa is associated with improved overall survival in infantile-onset Pompe disease (IOPD): data from the Pompe Registry.
Orphanet J Rare Dis;
18(1): 381, 2023 Dec 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38057861