Detalles de la búsqueda
1.
Genomic multidisciplinary teams: A model for navigating genetic mainstreaming and precision medicine.
J Paediatr Child Health;
60(4-5): 118-124, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38605555
2.
Intronic variants in inborn errors of metabolism: Beyond the exome.
Front Genet;
13: 1031495, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36561316
3.
The Australian Reproductive Genetic Carrier Screening Project (Mackenzie's Mission): Design and Implementation.
J Pers Med;
12(11)2022 Oct 28.
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| MEDLINE | ID: mdl-36579509
4.
A narrative review of metabolomics in the era of "-omics": integration into clinical practice for inborn errors of metabolism.
Transl Pediatr;
11(10): 1704-1716, 2022 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-36345452
5.
Shariant platform: Enabling evidence sharing across Australian clinical genetic-testing laboratories to support variant interpretation.
Am J Hum Genet;
109(11): 1960-1973, 2022 11 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36332611
6.
The role of exome sequencing in childhood interstitial or diffuse lung disease.
Orphanet J Rare Dis;
17(1): 350, 2022 09 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-36085161
7.
Expanding the HPSE2 Genotypic Spectrum in Urofacial Syndrome, A Disease Featuring a Peripheral Neuropathy of the Urinary Bladder.
Front Genet;
13: 896125, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35812751
8.
SPG11 presenting with dystonic tremor in childhood.
Parkinsonism Relat Disord;
99: 76-78, 2022 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-35617747
9.
Whole Genome Sequencing, Focused Assays and Functional Studies Increasing Understanding in Cryptic Inherited Retinal Dystrophies.
Int J Mol Sci;
23(7)2022 Mar 31.
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| MEDLINE | ID: mdl-35409265
10.
Genomic testing for children with interstitial and diffuse lung disease (chILD): parent satisfaction, understanding and health-related quality of life.
BMJ Open Respir Res;
9(1)2022 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-35190460
11.
Catastrophic chemotherapy toxicity leading to diagnosis of Fanconi anaemia due to FANCD1/BRCA2 during adulthood: description of an emerging phenotype.
J Med Genet;
59(9): 912-915, 2022 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-34697207
12.
Paternal retraction of a fragile X allele to normal size, showing normal function over two generations.
Am J Med Genet A;
188(1): 304-309, 2022 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-34545686
13.
Autosomal dominant ADAR c.3019G>A (p.(G1007R)) variant is an important mimic of hereditary spastic paraplegia and cerebral palsy.
Brain Dev;
44(2): 153-160, 2022 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34702576
14.
A case of QARS1 associated epileptic encephalopathy and review of epilepsy in aminoacyl-tRNA synthetase disorders.
Brain Dev;
44(2): 142-147, 2022 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-34774383
15.
Standardized practices for RNA diagnostics using clinically accessible specimens reclassifies 75% of putative splicing variants.
Genet Med;
24(1): 130-145, 2022 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-34906502
16.
Genome sequencing in congenital cataracts improves diagnostic yield.
Hum Mutat;
42(9): 1173-1183, 2021 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-34101287
17.
Challenges in Diagnosing Intermediate Maple Syrup Urine Disease by Newborn Screening and Functional Validation of Genomic Results Imperative for Reproductive Family Planning.
Int J Neonatal Screen;
7(2)2021 May 14.
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| MEDLINE | ID: mdl-34069211
18.
Australia and New Zealand renal gene panel testing in routine clinical practice of 542 families.
NPJ Genom Med;
6(1): 20, 2021 Mar 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-33664247
19.
Mutations in the exocyst component EXOC2 cause severe defects in human brain development.
J Exp Med;
217(10)2020 10 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-32639540
20.
Revealing hidden genetic diagnoses in the ocular anterior segment disorders.
Genet Med;
22(10): 1623-1632, 2020 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-32499604